• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Anatomie et cytologie pathologiques
• Identifiant : 2017LIL2M202
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 09/06/2017

Résumé en langue originale

Contexte : Les tumeurs oncocytaires rénales regroupent différentes entités : les oncocytomes (OC), les carcinomes rénaux à cellules chromophobes (CRCCh) et les tumeurs hybrides (TH). Les chevauchements morphologiques et l’absence de critères diagnostiques clairement établis de TH posent des difficultés pour distinguer ces entités de pronostics différents. Les objectifs de notre étude étaient de constituer un panel immunohistochimique pour distinguer les OCs, des CRCChs et de réaliser une étude descriptive des TH. Méthodes : Nous avons relu 155 tumeurs oncocytaires diagnostiquées au CHRU de Lille entre 2004 et 2016. Trente-cinq OCs et 62 CRCChs ont été regroupés sur TMA pour évaluer l’expression des marqueurs CK7, S100A1, Ber EP4, Cycline D1, GATA3 et EGFR. Une étude descriptive des caractéristiques cliniques et histopathologiques des TH a été également réalisée. Résultats : CK7 et Ber EP4 avaient respectivement une sensibilité de 79 et 94% pour le diagnostic de CRCCh. S100A1 avait une sensibilité de 90% pour le diagnostic d’OC. Un profil CK7+ diffus/S100A1-/Ber EP4+ diffus identifiait 60 des 62 CRCChs (sensibilité et spécificité de 97%) tandis qu'un profil CK7- ou + focal/S100A1+/Ber EP4- ou + focal individualisait 32 des 35 OCs (sensibilité de 91% et spécificité de 97%). EGFR, GATA3 et la cycline D1 avaient une sensibilité ou une spécificité plus faible. Dans notre série, 11 patients présentant des THs ont été identifiés dont 3 avec des tumeurs multiples. Des cellules chimères étaient individualisées dans 10/11 THs. Le pronostic de ces THs était toujours favorable. Un patient était porteur d’un syndrome de BHD. Conclusion : Le panel CK7/S100A1/Ber EP4 permet donc de distinguer avec une bonne sensibilité et spécificité les CRCChs des OCs. En cas de profil ambigu, une étude complémentaire moléculaire à la recherche de pertes chromosomiques multiples évocatrices de CRCChs est souhaitable. En l’absence d’anomalies, la tumeur sera diagnostiquée comme une tumeur oncocytaire inclassable et une surveillance sera indiquée. La prévalence (14%) dans notre série des THs est comparable à celles de la littérature (3-17%). La survenue de TH multiples, bilatérales, chez des patients jeunes doit conduire à une consultation d’oncogénétique.

Résumé traduit

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