• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Anesthésie Réanimation
• Identifiant : 2026ULILM103
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 27/04/2026

Résumé en langue originale

Contexte : L’hyperthermie maligne d’effort (HME) est une urgence médicale grave. Son incidence semble en augmentation mais reste méconnue. Un lien avec l’hyperthermie maligne de l’anesthésie (HMA) a été suggéré, mais reste débattu. L’objectif principal de ce travail était de décrire les caractéristiques cliniques des patients référés au centre expert de l’Hyperthermie Maligne du CHU de Lille ayant présenté une HME ainsi que d’évaluer leur statut de sensibilité à l’hyperthermie maligne de l’anesthésie. Les objectifs secondaires incluaient l’étude du statut HMA chez les apparentés. Matériel et méthodes : Cette étude rétrospective monocentrique inclus les cas d’HME référés au centre d’Hyperthermie Maligne du CHU de Lille en 1989 et 2025. Les données démographiques, les circonstances de survenue, les facteurs de risque, la gravité clinique et les modalités de prise en charge ont été analysées. L’évaluation du statut HMA reposait sur la réalisation de tests de contracture in vitro (IVCT) et/ou l’analyse génétique à la recherche des variants dans les gènes RYR1, CACNA1S, STAC3 en faveur de l’hyperthermie maligne. Résultats : 58 patients ayant présenté une HME ont été inclus, exclusivement des hommes jeunes. Une surmotivation à l’effort était retrouvée dans la quasi-totalité des cas. La gravité était marquée avec 66 % des patients nécessitant une admission en réanimation et 5 décès (≈10 %). Le refroidissement corporel préhospitalier n’était réalisé que dans un tiers des cas, et aucun patient n’avait bénéficié d’un refroidissement par immersion, pourtant reconnu comme traitement de référence. Concernant la sensibilité à l’HMA, 23 patients ont bénéficié de tests IVCT dont 10 étaient négatifs, neuf équivoques à l’halothane et quatre positifs halothane et à la caféine. Les contractures observées étaient globalement plus faibles que celles retrouvées dans les formes classiques d’HMA. L’analyse génétique réalisée chez 29 patients n’a retrouvé aucun variant pathogène en faveur de l’HM mais un variant RYR1 en faveur de rhabdomyolyse chronique. Parmi les 29 apparentés, les tests IVCT ont retrouvé un résultat équivoque à l’halothane. Ces résultats ne confortent pas une transmission autosomique dominante dans le cas de l’HME. Conclusion : L’HME est une pathologie grave dont le pronostic dépend essentiellement de la rapidité du refroidissement corporel initial. Le lien avec l’HMA apparaît limité. Les recommandations actuelles reposent sur l’analyse génétique et l’évaluation spécialisée en cas de formes sévères ou récidivantes d’HME. La prévention, l’éducation des sportifs et la formation des équipes de secours constituent des enjeux majeurs de santé publique.