• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Gastro-entérologie et hépatologie
• Identifiant : 2025ULILM378
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 16/10/2025

Résumé en langue originale

Introduction : Les syndromes de chevauchement sont des maladies rares et de présentations hétérogènes rendant les diagnostics complexes. Nous disposons de peu de données sur les concordances des diagnostics des syndromes de chevauchement. Objectif : L’objectif de notre étude était d’évaluer les concordances intra-observateurs et inter-observateurs des diagnostics posés par 5 évaluateurs sur une cohorte rétrospective de syndromes de chevauchement. Méthode : Les patients identifiés comme présentant un syndrome de chevauchement par codification en consultation du 01/01/2019 au 16/05/2024 étaient inclus dans notre étude. Un évaluateur effectuait une réattribution de diagnostics et constituait deux fichiers : « initial » à partir des données initiales et « final » résumant les données évolutives. Ces fichiers étaient remis à un jury d’attribution diagnostique de 4 évaluateurs à qui on demandait d’attribuer un diagnostic à partir des données initiales puis à partir des données finales. Résultats : La cohorte rétrospective comportait 85 patients analysés dont 40 patients chez qui l’évaluateur A retenait le diagnostic de syndrome de chevauchement. Le taux d’exclusion de diagnostic était similaire (de 54 à 64%) pour les autres évaluateurs. Le taux d’accord entre les évaluateurs sur le diagnostic de syndrome de chevauchement à partir des données finales était globalement de 80%. Ces bonnes concordances étaient confirmées dans les sous-groupes CBP-HAI (particulièrement dans le sous-groupe CBP-HAI « certain » : 88,8% entre les membres du jury) et CSP-HAI (80% entres les membres du jury). Les patients chez qui le syndrome de chevauchement n’était pas retenu présentaient souvent une CBP ou une CSP de phénotype « inflammatoire » s’exprimant par une cytolyse d’intensité variable. Conclusion : Le diagnostic de syndrome de chevauchement est posé par excès dans près de 55% des cas, potentiellement en raison de phénotypes « inflammatoires » de maladies cholestatiques. Une discussion collégiale pourrait permettre d’améliorer la validité des diagnostics posés.