• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pneumologie
• Identifiant : 2025ULILM437
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 29/10/2025

Résumé en langue originale

Introduction : La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire qui présente classiquement une évolution progressive vers l’insuffisance respiratoire. L’hypoventilation est fréquente et constitue un tournant dans la maladie. Peu de travaux sont disponibles dans la littérature concernant les déterminants de celle-ci. Matériel et Méthodes : Notre étude observationnelle, prospective, longitudinale, pronostique et multicentrique nationale incluait une population de patients majeur atteint d’une maladie de Steinert avérée, répartis en 2 groupes en fonction du statut d’hypoventilation et suivi sur 5 années consécutive avec une visite annuelle de suivi. L’ensemble des paramètres étudiés furent récolté au cours des visites, puis analysées. Résultats : Les facteurs associé à l’hypoventilation étaient la pente VE (p = 0.008) et la pente P0.1 (p = 0.001) à l’inclusion et au cours du suivi et le SNIP%théo (p = 0.028) à l’inclusion seulement, en univarié. En multivarié, on ne retrouve pas d’association significative, avec seulement une tendance pour la pente VE. Le score KFSS et l’IAH reviennent significativement associés (p = 0.023 et p < 0.001) à l’instauration d’une VNI à 2 et 5 ans ainsi que le BDI à 5ans uniquement (p = 0.041). On retrouve une variation pertinente et significative de la CVF (? = -1.64/an), de la CPT (? = -1.24/an) et du SNIP (? = -1.15/an). Notre échantillon comprenait 14 patients avec hypersomnolence pathologique dont 1 de profil narcoleptique. On y observe des tendances de variations non significatives des différents indices du sommeil. Conclusion : Notre étude confirme le rôle prépondérant de la réponse au CO2 dans l’hypoventilation sans démontrer de lien indépendant avec la mécanique ventilatoire, confortant l’hypothèse d’une contribution non négligeable du SNC dans la genèse de l’hypoventilation. Ces données longitudinales inédites dans la DM1 permettent une meilleure compréhension de la maladie.