• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Néphrologie
• Identifiant : 2025ULILM370
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 15/10/2025

Résumé en langue originale

Contexte : Le déficit G6PD est l’enzymopathie érythrocytaire la plus fréquente dans le monde. Il se manifeste par un ictère néonatal, une anémie hémolytique aiguë ou une anémie hémolytique chronique non sphérocytaire. Quelques cas publiés suggèrent que les crises hémolytiques peuvent s’associer à des signes de microangiopathie thrombotique biologique mais ce phénotype n’a jamais été étudié. Méthode : Nous avons mené une étude rétrospective multicentrique dans 12 hôpitaux du Nord–Pas-de- Calais, incluant les patients porteurs d’un déficit en G6PD diagnostiqué entre 2018 et 2023. Nous avons inclus les patients présentant une anémie hémolytique aiguë. La MAT biologique était définie par la présence d’une thrombopénie associée à une anémie hémolytique selon les critères suivants (LDH élevée, haptoglobine basse, bilirubine totale augmentée ou schizocytes). Afin d’élargir l’identification des cas, une recherche complémentaire a été réalisée dans la base de données du CNR-MAT. Résultats : Parmi 150 patients évaluables, 52 présentaient une anémie hémolytique aiguë. 19 remplissaient les critères de MAT biologique, constituant le sous-groupe « MAT-like ». Comparés aux patients avec anémie isolée, ces patients étaient plus âgés, présentaient plus fréquemment des comorbidités hématologiques et avaient une évolution moins favorable. L’exposition au rasburicase était très fréquente dans le groupe « MAT like » tandis que l’ingestion de fèves était prépondérante dans le groupe anémie isolée. En combinant les cas régionaux et ceux du registre national, un total de 28 patients a été identifié. Le déficit en G6PD n’était retenu comme diagnostic final que dans 74 % des cas de la cohorte régionale et 11 % des cas du registre national. Conclusion : Cette étude est la première à identifier de manière systématique un phénotype distinct de type « MAT-like » associé au déficit en G6PD. Les cliniciens doivent envisager le déficit en G6PD chez tout patient présentant un tableau de MAT biologique.