• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie
• Identifiant : 2025ULILE191
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 24/10/2025

Résumé en langue originale

La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale par déficit en activité de maltase active. Après un rappel de la physiopathologie de la maladie, des conséquences de la surcharge en glycogène et des complications que présentent les patients, un état des lieux en 2024 des traitements disponibles pour traiter la forme infantile sera présenté. Nous aborderons ainsi dans un premier temps l’enzymothérapie substitutive et les enzymothérapies de nouvelle génération. Puis nous balaierons les essais en cours de thérapie génique et de thérapie par réduction de substrat, les approches utilisant les oligonucléotides anti-sens, pour finir sur les résultats attendus de thérapie cellulaire.