• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Génétique Médicale
• Identifiant : 2025ULILM290
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 02/10/2025

Résumé en langue originale

Contexte. Le syndrome d’anomalies cardiaques – petite taille – hyperlaxité articulaire lié à l’haploinsuffisance de TAB2 est une entité génétique récemment décrite, dont la caractérisation reste limitée par la rareté des cas. Méthode. Nous avons réalisé une revue systématique de la littérature (PubMed, jusqu’au 1er juillet 2025) incluant 1 5 patients issus de 1 familles porteurs d’un variant pathogène ou probablement pathogène de TAB2 (délétion, variant ponctuel, réarrangement de structure). Les données cliniques ont été comparées selon le type de variant. Résultats. La majorité des patients présentait une atteinte cardiaque (88,3%), principalement valvulaire (68,3%), associée à une dysmorphie faciale (71%), un retard statural (57,2%) et une hyperlaxité ligamentaire (42,1%). Les variants de structure étaient significativement associés à un retard de croissance intra-utérin et à davantage de troubles du développement, tandis que les variants ponctuels entraînaient plus fréquemment une hyperlaxité. Parmi ceux-ci, les variants tronquants semblaient conférer un phénotype statural plus marqué que les variants faux-sens, suggérant une haploinsuffisance partielle pour ces derniers. Des manifestations plus rares (anomalies sensorielles, génito-urinaires ou digestives) complètent le spectre clinique. Conclusion. Cette étude, la plus large à ce jour, apporte des arguments en faveur de corrélations génotype-phénotype et a servi de support scientifique à l’élaboration d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) dédié à cette pathologie rare.