• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie
• Identifiant : 2024ULILE209
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 16/10/2024

Résumé en langue originale

L’objectif de cette thèse est d’explorer l'importance des marqueurs sériques maternels atypiquement bas dans le dépistage des aneuploïdies fœtales. En France, la législation actuelle se limite au seul dépistage de la trisomie 21, limitant ainsi la détection d'autres aneuploïdies comme la T18. Pourtant, les MSM permettent d'identifier diverses anomalies chromosomiques, y compris la T18. Cette problématique est d’autant plus renforcée par l'utilisation du dépistage prénatal non invasif par recherche de l’ADN libre circulant (DPNI), qui détecte efficacement les trisomies T13, T18, et T21. Des associations professionnelles, telles que l’ACLF, l’ANPGM, et l’ABA, ont émis des recommandations visant à élargir les indications du DPNI à des profils de marqueurs sériques maternels < 0,25 MoM même s’ils ne conduisent pas à un calcul de risque de trisomie 21 élevé. Ces recommandations ne figurent cependant pas dans la législation et n’ont jamais été réévaluées depuis. Les résultats de cette thèse montrent que ces recommandations sont valables mais nécessitent des ajustements. Parmi les propositions, abaisser le seuil des MSM à 0,20 MoM ou utiliser un calcul de risque spécifique pour la T18 pourrait améliorer les performances du dépistage. Aujourd'hui, le calcul de risque pour la T21 est bien encadré, mais il n'en est pas de même pour la T18, ce qui limite l'efficacité du dépistage lorsque les MSM sont anormaux. Un calcul de risque spécifique pour la T18, prenant en compte des variables telles que l'âge maternel et les caractéristiques individuelles, permettrait d'améliorer la détection et la prise en charge des patientes, en offrant un dépistage plus personnalisé et réactif, sans attendre l’échographie du deuxième trimestre. Cette optimisation des pratiques de dépistage pourrait améliorer la détection précoce des anomalies et la prise en charge globale.