Université de Lille Dépistage des aneuploïdies fœtales : les marqueurs sériques maternels atypiquement bas sont-ils une indication de DPNI ? Dépistage prénatal trisomie 21 trisomie 18 aneuploïdie marqueurs sériques ADN libre circulant 610 Diagnostic prénatal Évaluation médicale Maladies chromosomiques Dépistage Marqueurs biologiques Chromosomes humains de la paire 21 Syndrome de Down Syndrome d'Edwards Connaissances, attitudes et pratiques en santé Dépistage prénatal non invasif Diagnostic précoce L’objectif de cette thèse est d’explorer l'importance des marqueurs sériques maternels atypiquement bas dans le dépistage des aneuploïdies fœtales. En France, la législation actuelle se limite au seul dépistage de la trisomie 21, limitant ainsi la détection d'autres aneuploïdies comme la T18. Pourtant, les MSM permettent d'identifier diverses anomalies chromosomiques, y compris la T18. Cette problématique est d’autant plus renforcée par l'utilisation du dépistage prénatal non invasif par recherche de l’ADN libre circulant (DPNI), qui détecte efficacement les trisomies T13, T18, et T21. Des associations professionnelles, telles que l’ACLF, l’ANPGM, et l’ABA, ont émis des recommandations visant à élargir les indications du DPNI à des profils de marqueurs sériques maternels < 0,25 MoM même s’ils ne conduisent pas à un calcul de risque de trisomie 21 élevé. Ces recommandations ne figurent cependant pas dans la législation et n’ont jamais été réévaluées depuis. Les résultats de cette thèse montrent que ces recommandations sont valables mais nécessitent des ajustements. Parmi les propositions, abaisser le seuil des MSM à 0,20 MoM ou utiliser un calcul de risque spécifique pour la T18 pourrait améliorer les performances du dépistage. Aujourd'hui, le calcul de risque pour la T21 est bien encadré, mais il n'en est pas de même pour la T18, ce qui limite l'efficacité du dépistage lorsque les MSM sont anormaux. Un calcul de risque spécifique pour la T18, prenant en compte des variables telles que l'âge maternel et les caractéristiques individuelles, permettrait d'améliorer la détection et la prise en charge des patientes, en offrant un dépistage plus personnalisé et réactif, sans attendre l’échographie du deuxième trimestre. Cette optimisation des pratiques de dépistage pourrait améliorer la détection précoce des anomalies et la prise en charge globale. Electronic Thesis or Dissertation Text fr application/pdf 1 : 0 Ko https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Th_Pharma/2024/2024ULILE209.pdf Gernez Émeline 2000-03-04 FR 288948580 2024ULILE209 2024-10-16 Pharmacie Université de Lille (2022-...) thesis.degree.grantor_1 259265152 Doctorat de pharmacie non oui Renom Gilles intervenant_1 230149391 ddc:610 Renom Gilles Université de Lille (2022-...) Université de Lille ASCII PDF 1