• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Neurologie
• Identifiant : 2025ULILM065
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 21/03/2025

Résumé en langue originale

Contexte : La maladie de Pompe est une myopathie génétique pour laquelle nous disposons de plusieurs traitements. Son évaluation repose surtout sur des scores cliniques (test de marche de 6 minutes, MFM-32) qui peuvent être longs à réaliser et parfois biaisés. L’échographie musculaire quantitative pourrait constituer un biomarqueur de suivi complémentaire. Notre objectif était d’étudier un grand nombre d’indicateurs quantitatifs issus de l’échographie musculaire pour évaluer l’atteinte musculaire dans la maladie de Pompe. Matériel et Méthodes : Nous avons recueilli rétrospectivement les images d’échographie de 19 patients atteints de maladie de Pompe et 28 contrôles, et calculé pour chacune 93 indicateurs quantitatifs. A l’aide d’une approche radiomique, nous avons sélectionné les indicateurs reproductibles et différents entre patients et contrôle, puis avons étudié leur pouvoir prédictif sur le test de marche de 6 min et le score MFM-32. Résultats : Le 10e percentile des niveaux de gris des muscles droit fémoral, biceps, deltoïde et extenseur radial du carpe étaient prédictifs du test de marche de 6 min, du score MFM-32 total, de sa dimension 1 et 2 respectivement. Conclusion : L’échographie musculaire quantitative semble être prédictive de l’atteinte clinique des membres dans la maladie de Pompe.