• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2025ULILM057
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 14/03/2025

Résumé en langue originale

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est la néphropathie héréditaire la plus répandue dans le monde. Longtemps reconnue comme une pathologie de l’adulte, des cohortes pédiatriques ont permis de mettre en évidence une possible atteinte rénale à l’âge pédiatrique voir en anténatal. Il s’agit d’une étude rétrospective et observationnelle concernant les patients mineurs suivis pour un diagnostic de PKRAD au CHU de 2001 à 2024, par relecture de dossiers médicaux. Le diagnostic a été réalisé chez 30% des patients à la suite d'un dépistage systématique, 30% à la suite de signes anténataux, et 40% de façon fortuite. La néphromégalie et l’hyperfiltration glomérulaire touchaient respectivement 26% et 18% des patients. L’hypertension artérielle touchait 16% des patients dont 93% d’entre eux ont nécessité un traitement médicamenteux. Une protéinurie glomérulaire a été retrouvée chez 10% des patients qui ont tous nécessité la mise en place d’un traitement. L'hématurie macroscopique et les infections urinaires concernaient respectivement 8% et 17% des patients. Sur l’ensemble de notre cohorte, 27% des patients ont présenté au moins une complication, avec significativement une prévalence plus élevée de néphromégalie et d’hyperfiltration glomérulaire chez les patients avec complications. Les patients avec une atteinte très précoce avant 18 mois présentent un âge plus précoce d’apparition de l’HTA avec un recours plus fréquent à une plurithérapie. Au total, un quart des patients suivis dans notre centre pour un diagnostic de PKRAD à l’âge pédiatrique ont présenté au moins une complication de leur maladie, et 19% ont nécessité la mise en place d’un traitement médicamenteux. Les enfants avec une atteinte très précoce ne présentaient pas de complications plus fréquentes mais plus précoces et plus sévères. Le suivi des apparentés au premier degré doit donc commencer dès le plus jeune âge afin de diagnostiquer au plus tôt les possibles complications et repousser au maximum l’âge d’apparition de l’insuffisance rénale terminale.