• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie
• Identifiant : 2024ULILE141
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 01/10/2024

Résumé en langue originale

La cartographie optique du génome permet, en une seule analyse, de regrouper toutes les informations auparavant obtenues via la combinaison du caryotype et de la FISH, avec une résolution pouvant atteindre 5 kb. Ce travail a montré sa faisabilité sur site ainsi que son efficacité dans notre cohorte rétrospective de 50 cas de SMD de la région Nord Pas-de-Calais. Dans notre étude, son utilisation a permis de redéfinir les scores pronostiques pour 23% et 17% des patients, respectivement, pour les scores cytogénétique et IPSS-R. Dans la majorité des cas, cette reclassification s’est orientée vers un score plus défavorable, en raison des anomalies additionnelles détectées. Cette technique permet de fournir des résultats complets en 72 heures. Elle est plus précise et exhaustive qu’une analyse combinée caryotype et FISH et nécessite 10 fois moins de matériel biologique. De plus, elle permet de contourner les échecs de culture. Elle s’impose ainsi comme le nouvel outil en cytogénomique, permettant à court terme d’améliorer la précision diagnostique conformément aux recommandations de l’OMS et des sociétés savantes.