Université de Lille Evaluation de la place de la cartographie optique du génome dans la prise en charge cytogénétique des syndromes myélodysplasiques Syndromes myélodysplasiques cartographie optique du génome 610 Maladies de la moelle osseuse Chromosomes? Cartes Marqueurs génétiques Dépistage Scores en médecine Analyse par cohorte Hauts-de-France (France) Syndromes myélodysplasiques diagnostic Évaluation des résultats des patients Cartographie de restriction optique La cartographie optique du génome permet, en une seule analyse, de regrouper toutes les informations auparavant obtenues via la combinaison du caryotype et de la FISH, avec une résolution pouvant atteindre 5 kb. Ce travail a montré sa faisabilité sur site ainsi que son efficacité dans notre cohorte rétrospective de 50 cas de SMD de la région Nord Pas-de-Calais. Dans notre étude, son utilisation a permis de redéfinir les scores pronostiques pour 23% et 17% des patients, respectivement, pour les scores cytogénétique et IPSS-R. Dans la majorité des cas, cette reclassification s’est orientée vers un score plus défavorable, en raison des anomalies additionnelles détectées. Cette technique permet de fournir des résultats complets en 72 heures. Elle est plus précise et exhaustive qu’une analyse combinée caryotype et FISH et nécessite 10 fois moins de matériel biologique. De plus, elle permet de contourner les échecs de culture. Elle s’impose ainsi comme le nouvel outil en cytogénomique, permettant à court terme d’améliorer la précision diagnostique conformément aux recommandations de l’OMS et des sociétés savantes. Electronic Thesis or Dissertation Text fr application/pdf 1 : 0 Ko https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Th_Pharma/2024/2024ULILE141.pdf Chkili Wissal 1998-06-21 FR 284157481 2024ULILE141 2024-10-01 Pharmacie Université de Lille (2022-...) thesis.degree.grantor_1 259265152 Doctorat de pharmacie non oui Roche-Lestienne Catherine intervenant_1 114969957 ddc:610 Roche-Lestienne Catherine Université de Lille (2022-...) Université de Lille ASCII PDF 1