• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie
• Identifiant : 2024ULILE120
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 08/10/2024

Résumé en langue originale

Observation : Les antigènes RH sont exprimés à la surface des hématies et sont codés par les gènes RHD et RHCE, situés sur le bras court du chromosome 1. Des modifications de l’expression de ces antigènes ont été identifiées chez des patients atteints d’hémopathies myéloïdes. Matériels et méthodes : Les anomalies du phénotype RH ont été analysées chez trois patients atteints d’hémopathies myéloïdes (une LMMC et deux SMD). Les doubles populations ou les pertes d’expression antigéniques ont été mises en évidence par les analyses immuno-hématologiques. La technologie NGS a permis la mesure de la VAF des mutations oncogènes et la détermination du nombre de copies des gènes. Le SNP-array a permis la détermination des CN-LOH. Résultat : Les différentes analyses ont permis la mise en évidence de deux mécanismes moléculaires, conduisant à des anomalies acquises du phénotype RH : la CN-LOH, liée à la mutation des gènes MPL et CSF3R, et la délétion du chromosome 1p. Conclusion : L’acquisition de ces anomalies est concomitante avec l’évolution de l’hémopathie des patients. Malgré un besoin transfusionnel accru, aucune allo-immunisation n’a été mise en évidence.