Université de Lille Anomalies d’expression d’antigènes RH et hémopathies associées aux mutations MPL,SF3R et délétion 1p : mise en évidence de deux mécanismes différents Système RHhémopathies myéloïdesSNP-arrayNGSdouble populationCN-LOHdélétion chromosomique 610 Cellules souches hématopoïétique Délétion chromosomique Délétion de segment de chromosome Dissertation universitaire Antigènes de groupe sanguin Dissertation universitaire Observation : Les antigènes RH sont exprimés à la surface des hématies et sont codés par les gènes RHD et RHCE, situés sur le bras court du chromosome 1. Des modifications de l’expression de ces antigènes ont été identifiées chez des patients atteints d’hémopathies myéloïdes. Matériels et méthodes : Les anomalies du phénotype RH ont été analysées chez trois patients atteints d’hémopathies myéloïdes (une LMMC et deux SMD). Les doubles populations ou les pertes d’expression antigéniques ont été mises en évidence par les analyses immuno-hématologiques. La technologie NGS a permis la mesure de la VAF des mutations oncogènes et la détermination du nombre de copies des gènes. Le SNP-array a permis la détermination des CN-LOH. Résultat : Les différentes analyses ont permis la mise en évidence de deux mécanismes moléculaires, conduisant à des anomalies acquises du phénotype RH : la CN-LOH, liée à la mutation des gènes MPL et CSF3R, et la délétion du chromosome 1p. Conclusion : L’acquisition de ces anomalies est concomitante avec l’évolution de l’hémopathie des patients. Malgré un besoin transfusionnel accru, aucune allo-immunisation n’a été mise en évidence. Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 0 Kohttps://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Th_Pharma/2024/2024ULILE120.pdf Bourgeois Rémi 1998-09-01 FR 282487654 2024ULILE120 2024-10-08 Pharmacie Université de Lille (2022-...)thesis.degree.grantor_1 259265152 Doctorat de pharmacie non ouiDelanoëLaureintervenant_1138471673 ddc:610 DelanoëLaureUniversité de Lille (2022-...)Université de Lille ASCII PDF 1