Titre original :
Rentabilité diagnostique du bilan de première intention d’un syndrome cérébelleux chez l’enfant : étude rétrospective à partir de 100 patients et perspectives de stratégie diagnostique
Mots-clés en français :
- Ataxie
- syndrome cérébelleux
- neuropédiatrie
- Syndromes cérébelleux
- Ataxie
- Enfants -- Maladies -- Diagnostic
- Maladies du cervelet
- Ataxie cérébelleuse
- Techniques de diagnostic neurologique
- Langue : Français
- Discipline : Médecine. Pédiatrie
- Identifiant : 2024ULILM060
- Type de thèse : Doctorat de médecine
- Date de soutenance : 12/04/2024
Résumé en langue originale
Introduction : Les causes d'ataxie cérébelleuse chez l'enfant sont nombreuses et orienter une démarche diagnostique peut relever du défi. Le bilan systématique réalisé au CHU de Lille dans le cadre des ataxies chroniques de l'enfant tente de tenir compte des causes les plus fréquentes ou qui peuvent bénéficier d'un traitement. Cependant, les avancées en matière de génétique ont récemment permis l'identification de centaines nouvelles entités. Nous avons souhaité décrire la population d'enfants ayant bénéficié de ce bilan sur une période de 3 ans, analyser le rendement diagnostique de celui-ci, et proposer une approche diagnostique actualisée [...]
- Directeur(s) de thèse : Goze, Odile
AUTEUR
- Chosseler, Héloïse
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