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<dc:title xml:lang="fr">Rentabilité diagnostique du bilan de première intention d’un syndrome cérébelleux chez l’enfant : étude rétrospective à partir de 100 patients et perspectives de stratégie diagnostique</dc:title>
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<dcterms:abstract xml:lang="fr">Introduction : Les causes d'ataxie cérébelleuse chez l'enfant sont nombreuses et orienter une démarche diagnostique peut relever du défi. Le bilan systématique réalisé au CHU de Lille dans le cadre des ataxies chroniques de l'enfant tente de tenir compte des causes les plus fréquentes ou qui peuvent bénéficier d'un traitement. Cependant, les avancées en matière de génétique ont récemment permis l'identification de centaines nouvelles entités. Nous avons souhaité décrire la population d'enfants ayant bénéficié de ce bilan sur une période de 3 ans, analyser le rendement diagnostique de celui-ci, et proposer une approche diagnostique actualisée [...]</dcterms:abstract>
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