• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Neurologie
• Identifiant : 2023ULILM238
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 25/09/2023

Résumé en langue originale

Contexte : Les gliomes sont les tumeurs primitives malignes du système nerveux central les plus fréquentes. La biologie moléculaire constitue un élément clé de leur diagnostic intégré. Parmi les anomalies moléculaires en cours de caractérisation, les transcrits de fusion impliquant FGFR constituent une cible d’intérêt. Nous avons conduit cette étude afin d’évaluer le pronostic des gliomes présentant un transcrit de fusion impliquant FGFR, et d’assurer leur caractérisation clinique, radiologique, immunohistochimique et moléculaire. Matériel et Méthodes : Nous avons conduit une étude rétrospective multicentrique avec les CHU de Lille, Caen et le centre Henri Becquerel de Rouen. Nous avons identifié tous les patients atteints de gliome présentant un transcrit de fusion impliquant FGFR, et constitué une cohorte contrôle à partir des patients atteints de gliomes de haut grade pour lesquels la recherche s’est avérée négative. Nous avons recueilli leurs survies sans progression et globale, la présentation clinique et radiologique au diagnostic, les données immunohistochimiques (notamment FGFR3) et les données de biologie moléculaire. Résultats : Nous avons inclus 52 patients : 36 contrôles et 16 patients présentant un transcrit de fusion impliquant FGFR : 14 patients FGFR3-TACC3, et deux transcrits atypiques : 1 patient FGFR3-CGNL1 et 1 patient FGFR2-TACC2. Tous les patients présentant un transcrit de fusion étaient porteurs d’un glioblastome. L’âge moyen au diagnostic était significativement plus élevé dans le groupe FGFR (54.38 ans contre 43.72 ans, p= 0.015). Il n’y avait pas de différence significative concernant la survie globale (HR = 0.70, IC95% [0.268-1.865], p=0.48) ou la survie sans progression (HR=0.975, IC95% [0.475-2.004], p=0.95) entre les deux groupes. La présentation clinique au diagnostic était similaire entre les deux groupes et la présentation la plus fréquente était épileptique. La sensibilité et la spécificité de l’immunohistochimie FGFR3 pour les transcrits de fusion impliquant FGFR3 étaient respectivement de 92 et 94%. Conclusion : Tous les patients présentant un transcrit de fusion impliquant FGFR semblent atteints de glioblastome selon la classification OMS 2021. Nous n’avons pas retrouvé d’argument en faveur d’un meilleur pronostic de ces glioblastomes. Cette étude nous a permis de décrire 2 cas de patients présentant des transcrits de fusion inhabituels.