Syndrome de Cornélia de Lange : spécificités de la prise en charge orthophonique : rééducation des troubles de la communication et de l'oralité chez un enfant porteur du syndrome
- syndrome de Cornélia de Lange; orthophonie; communication; oralité
- Maladies héréditaires chez l'enfant
- Troubles de la communication chez l'enfant
- Orthophonie pour enfants
- Syndrome de cornelia de lange -- Enfant
- Troubles de la communication -- Enfant
- Troubles de la communication -- rééducation et réadaptation
- Langue : Français
- Identifiant : LIL2_SMOR_2016_026
- Faculté/Ecole : Médecine
- Date de soutenance : 01/01/2016
- Type de mémoire : Mémoire de Master
- Discipline : Mémoire d'Orthophonie
Résumé
Le syndrome de Cornélia de Lange, maladie génétique rare, a d'abord été identifié en 1916 par le médecin allemand Brachmann puis en 1933 par la pédiatre danoise Cornélia de Lange. A ce jour, quatre gènes ont été découverts : NIPBL en 2004, SMC1A en 2006, SMC3 en 2007, et plus récemment, RAD21 et HDAC8 en 2012. Les symptômes ainsi que leur sévérité dépendent du gène muté. Il peut s'agir de malformations des membres et des organes, de troubles de la communication et de troubles de l’oralité. Il apparaît donc nécessaire de mettre en place un suivi pluridisciplinaire dans lequel les orthophonistes tiennent une place essentielle, en particulier en cas d’atteinte sévère. A travers une étude de cas unique, ce mémoire apporte à ces professionnels paramédicaux, des éléments pertinents de rééducation. Ils leur permettront d'accompagner et d’orienter au mieux les patients et leur famille tout au long de la prise en charge.
AUTEUR
- Rossi, Sabine
