Syndrome de Cornélia de Lange : spécificités de la prise en charge orthophonique : rééducation des troubles de la communication et de l'oralité chez un enfant porteur du syndrome Rossi, Sabine syndrome de Cornélia de Lange; orthophonie; communication; oralité Maladies héréditaires chez l'enfant Troubles de la communication chez l'enfant Orthophonie pour enfants Syndrome de cornelia de lange -- Enfant Troubles de la communication -- Enfant Troubles de la communication -- rééducation et réadaptation Le syndrome de Cornélia de Lange, maladie génétique rare, a d'abord été identifié en 1916 par le médecin allemand Brachmann puis en 1933 par la pédiatre danoise Cornélia de Lange. A ce jour, quatre gènes ont été découverts : NIPBL en 2004, SMC1A en 2006, SMC3 en 2007, et plus récemment, RAD21 et HDAC8 en 2012. Les symptômes ainsi que leur sévérité dépendent du gène muté. Il peut s'agir de malformations des membres et des organes, de troubles de la communication et de troubles de l’oralité. Il apparaît donc nécessaire de mettre en place un suivi pluridisciplinaire dans lequel les orthophonistes tiennent une place essentielle, en particulier en cas d’atteinte sévère. A travers une étude de cas unique, ce mémoire apporte à ces professionnels paramédicaux, des éléments pertinents de rééducation. Ils leur permettront d'accompagner et d’orienter au mieux les patients et leur famille tout au long de la prise en charge. Université Lille 2 Droit et Santé Médecine Joneau, Sylvie Lavastre, Adeline 2016-01-01 Mémoire Mémoire de Master Mémoire d'Orthophonie application/pdf https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Mem_Ortho/2016/LIL2_SMOR_2016_026.pdf https://pepite-depot.univ-lille.fr/RESTREINT/Mem_Ortho/2016/LIL2_SMOR_2016_026_B.pdf LIL2_SMOR_2016_026 fre Accès libre partiel (mémoire sans les annexes) Mémoires Lille2 Lille2