• Langue : Français
• Identifiant : LIL2_SMOR_2016_028
• Faculté/Ecole : Médecine
• Date de soutenance : 01/01/2016
• Type de mémoire : Mémoire de Master
• Discipline : Mémoire d'Orthophonie

Résumé

L'objectif de ce mémoire est de décrire les compétences langagières des enfants porteurs d'une micro-délétion ou d'une micro-duplication en 15q11.2. Pour cela, nous avons élaboré un protocole, composé de différents tests, afin d'évaluer tous les niveaux de langage oral (praxies bucco-faciales, phonologie, lexique, morphosyntaxe, récit et pragmatique) en réception et en production. Nous avons administré ce protocole à 5 patients, âgés de 6 à 11 ans, présentant un micro-remaniement en 15q11.2. Leurs résultats au protocole sont comparés à des données normées puis aux résultats d'un groupe contrôle, composé de 10 enfants au développement typique, de même âge et de même niveau éducatif parental. Les résultats montrent que le profil langagier des enfants porteurs d'un microremaniement en 15q11.2 se rapproche de celui des enfants présentant un trouble spécifique du langage oral. Cependant, nous parlerons de trouble sévère du langage oral car les manifestations cliniques d'un micro-remaniement en 15q11.2 ne touchent pas uniquement le domaine langagier.