Compétences langagières d'enfants présentant une micro-délétion ou une micro-duplication en 15q11.2 (syndrome de Burnside-Butler) Roig, Laurys orthophonie; dysphasie; syndrome génétique; recherche; enfant; micro-remaniement en 15q11.2 (BP1-BP2) Maladies héréditaires chez l'enfant Troubles du langage -- Chez l'enfant Délétion (génétique) Enfants -- Langage -- Tests Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Troubles du langage -- Enfant Tests du langage -- Enfant L'objectif de ce mémoire est de décrire les compétences langagières des enfants porteurs d'une micro-délétion ou d'une micro-duplication en 15q11.2. Pour cela, nous avons élaboré un protocole, composé de différents tests, afin d'évaluer tous les niveaux de langage oral (praxies bucco-faciales, phonologie, lexique, morphosyntaxe, récit et pragmatique) en réception et en production. Nous avons administré ce protocole à 5 patients, âgés de 6 à 11 ans, présentant un micro-remaniement en 15q11.2. Leurs résultats au protocole sont comparés à des données normées puis aux résultats d'un groupe contrôle, composé de 10 enfants au développement typique, de même âge et de même niveau éducatif parental. Les résultats montrent que le profil langagier des enfants porteurs d'un microremaniement en 15q11.2 se rapproche de celui des enfants présentant un trouble spécifique du langage oral. Cependant, nous parlerons de trouble sévère du langage oral car les manifestations cliniques d'un micro-remaniement en 15q11.2 ne touchent pas uniquement le domaine langagier. Université Lille 2 Droit et Santé Médecine Macchi, Lucie Lemaître, Marie-Pierre 2016-01-01 Mémoire Mémoire de Master Mémoire d'Orthophonie application/pdf https://pepite-depot.univ-lille.fr/RESTREINT/Mem_Ortho/2016/LIL2_SMOR_2016_028.pdf https://pepite-depot.univ-lille.fr/RESTREINT/Mem_Ortho/2016/LIL2_SMOR_2016_028_B.pdf LIL2_SMOR_2016_028 fre Accès restreint Mémoires Lille2 Lille2