• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Ophtalmologie
• Identifiant : 2022ULILM461
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 28/10/2022

Résumé en langue originale

Contexte : L’albinisme rassemble un groupe de pathologies génétiques associant une hypopigmentation cutanéo-phanérienne et une atteinte visuelle : l’albinisme oculo-cutané, l’albinisme oculaire lié à l’X, le syndrome d’Hermansky-Pudlak, le syndrome de Chediak-Higashi et le syndrome de Forsius-Eriksson. L’objectif principal est de réaliser une analyse phénotypique d’une cohorte présentant un tableau d’albinisme oculo-cutané. L’objectif secondaire est d’étudier les résultats de biologie moléculaire en présence d’un tableau d’albinisme complet ou incomplet. Matériel et Méthodes : Il s’agit d’une étude rétrospective, monocentrique et observationnelle portant sur 318 patients présentant un tableau clinique d’albinisme oculo-cutané, ayant bénéficié d’un bilan dans le service des Explorations Fonctionnelles de la Vision et de Neuro-Ophtalmologie entre janvier 2010 et décembre 2020. Les caractéristiques cliniques (acuité visuelle, amétropies, nystagmus, strabisme, transillumination irienne, hypopigmentation rétinienne, hypoplasie fovéolaire), les PEV et les résultats génétiques ont été étudiés. Résultats : 318 patients ont été inclus. Une analyse génétique a été réalisée chez 200 des patients. Les caractéristiques cliniques retrouvées sont une baisse d’acuité visuelle, un nystagmus (75,74%), une transillumination irienne (95,85%), une hypopigmentation rétinienne (95,53%), une hypoplasie fovéolaire (69,92%) et une asymétrie croisée (30,53%), sans qu’il n’existe de différence majeure entre les différentes formes d’albinisme. Un diagnostic génétique certain a été posé dans 54,97% des cas des patients présentant un tableau complet d’albinisme contre 47,06% des patients présentant un tableau incomplet. La forme d’albinisme la plus fréquemment retrouvée est la forme OCA1, suivie de OCA2 et OA1. Un diagnostic différentiel est retrouvé dans 18% des cas. Les stades 3 et 4 d’hypopigmentation rétinienne et la présence d’une hypoplasie fovéolaire sont les signes cliniques les mieux corrélés à un résultat moléculaire positif. L’hypoplasie fovéolaire est le signe clinique le mieux corrélé à l’acuité visuelle. Conclusion : Les principales caractéristiques cliniques retrouvées et la répartition des différentes formes d’albinisme concordent avec les études réalisées précédemment. Il n’existe pas de corrélation génotype-phénotype, d’où l’intérêt de réaliser une rechercher en biologie moléculaire. 45,03% des patients ayant bénéficié d’une recherche génétique restent sans diagnostic génétique certain, supposant l’existence de gènes et variants pathogènes restant à découvrir. Les stades 3 et 4 d’hypopigmentation rétinienne et la présence d’une hypoplasie fovéolaire semblent être les signes cliniques les plus souvent associés à un résultat moléculaire positif.