• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie
• Identifiant : 2020LILUE178
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 03/12/2020

Résumé en langue originale

L’objectif principal de cette thèse est l’exploration des discordances retrouvées entre les techniques de spectrométrie de masse MALDI-TOF et de chromatographie liquide haute performance, dans le cadre du dépistage néonatal de la drépanocytose. Les objectifs secondaires sont d’identifier les variants d’hémoglobine à l’origine des discordances et de déterminer leur pathogénicité. Ce travail est le résultat d’une collaboration entre le laboratoire de dépistage périnatal et le secteur des hémoglobinopathies. Les discordances ont été explorées par séquençage du gène bêta globine HBB chez 51 nouveau-nés. La technique de séquençage du gène HBB a été adaptée pour permettre l’utilisation de tâche de sang séché comme échantillon. Des variants neutres d’hémoglobine ont été mis en évidence pour les 51 patients. Ces variants sont asymptomatiques dans la majorité des cas, mais certains peuvent potentiellement être à l’origine d’anémie ou de polyglobulie, notamment s’ils sont associés à d’autres variants d’hémoglobine. Ce travail apporte une compréhension supplémentaire face à des discordances analytiques jusqu’à présent inexpliquées. Dans l’état actuel des connaissances, on ne peut pas justifier d’un signalement systématique de ces variants. Aujourd’hui, ils ne sont pas signalés. Cette position sera revue si de nouvelles données le justifient

Résumé traduit

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