Université de Lille Étude par biologie moléculaire des discordances entre MALDI TOF et CLHP observées dans le cadre du dépistage néonatal de la drépanocytose : mise en évidence de variants neutres Dépistage néonatal drépanocytose hémoglobinopathies variants neutres 610 aChromatographie en phase liquide à hautes performances Drépanocytose Dépistage Spectrométrie de masse Dissertation universitaire Chromatographie en phase liquide à haute performance Dissertation universitaire Drépanocytose prévention et contrôle Dissertation universitaire Tests diagnostiques courants Nouveau-né Dissertation universitaire L’objectif principal de cette thèse est l’exploration des discordances retrouvées entre les techniques de spectrométrie de masse MALDI-TOF et de chromatographie liquide haute performance, dans le cadre du dépistage néonatal de la drépanocytose. Les objectifs secondaires sont d’identifier les variants d’hémoglobine à l’origine des discordances et de déterminer leur pathogénicité. Ce travail est le résultat d’une collaboration entre le laboratoire de dépistage périnatal et le secteur des hémoglobinopathies. Les discordances ont été explorées par séquençage du gène bêta globine HBB chez 51 nouveau-nés. La technique de séquençage du gène HBB a été adaptée pour permettre l’utilisation de tâche de sang séché comme échantillon. Des variants neutres d’hémoglobine ont été mis en évidence pour les 51 patients. Ces variants sont asymptomatiques dans la majorité des cas, mais certains peuvent potentiellement être à l’origine d’anémie ou de polyglobulie, notamment s’ils sont associés à d’autres variants d’hémoglobine. Ce travail apporte une compréhension supplémentaire face à des discordances analytiques jusqu’à présent inexpliquées. Dans l’état actuel des connaissances, on ne peut pas justifier d’un signalement systématique de ces variants. Aujourd’hui, ils ne sont pas signalés. Cette position sera revue si de nouvelles données le justifient ... Electronic Thesis or Dissertation Text fr application/pdf 1 : 0 Ko https://pepite-depot.univ-lille.fr/LIBRE/Th_Pharma/2020/2020LILUE178.pdf Roland Estelle 1992-05-11 FR 257505180 1589 2020LILUE178 2020-12-03 Pharmacie Université de Lille thesis.degree.grantor_1 223446556 Doctorat de pharmacie non oui Méreau Claude intervenant_1 163551340 ddc:610 Méreau Claude Université de Lille Université de Lille ASCII PDF 1