Titre original :

Répartition des taches au fond d’oeil dans le mosaïcisme rétinien : revue de la littérature

Mots-clés en français :
  • Mosaïcisme, hypertrophies congénitales groupées de l'épithélium pigmentaire, taches albinotiques, femmes vectrices d'albinisme oculaire lié à l'X, femmes vectrices de rétinite pigmentaire liée à l'X, Partie pigmentaire de la rétine -- Hypertrophie, Rétinite pigmentaire

  • Langue : Français
  • Discipline : Médecine. Ophtalmologie
  • Identifiant : 2013LIL2M300
  • Type de thèse : Doctorat de médecine
  • Date de soutenance : 11/10/2013

Résumé en langue originale

Le mosaïcisme cellulaire correspond à la coexistence d'au moins deux populations cellulaires différentes issues d'un même zygote au sein d'un même organisme. Au niveau rétinien il peut s'exprimer au niveau de l'épithélium pigmentaire (EP), au niveau de la couche des photorécepteurs (PR) ou de manière plus complexe. Nous avons réalisé une étude rétrospective dans le service d'Exploration de la Vision et Neuro- Ophtalmologie sur les dystrophies en « pattes d'ours brun » et en « pattes d'ours polaire » ainsi que sur les femmes vectrices d'albinisme oculaire lié à l'X et de rétinite pigmentaire lié à l'X. Nous avons également réalisé une revue de la littérature de ces pathologies afin d'en analyser les illustrations iconographiques. Les pathologies affectant l'EP auraient une topographie secondaire aux courants de migration des cellules de l'EP naissant de la papille optique pour se diriger ensuite vers la périphérie. La topographie des pathologies affectant les PR seraient secondaires à la singularité du développement embryologique de la macula et à l'existence de deux clones cellulaires différents pour chaque type de photorécepteurs. La connaissance de ces hypothèses physiopathologiques basées sur l'embryologie, la génétique et l'histopathologie permet une analyse systématisée du fond d’œil et donc d'orienter le diagnostic.

Résumé traduit

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  • Directeur(s) de thèse : Puech, Bernard

AUTEUR

  • Halimi, Emmanuel
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