• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie
• Identifiant : 2020LILUE177
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 14/12/2020

Résumé en langue originale

Les leucémies aigües myéloïdes sont des maladies graves dues à l’accumulation et à la prolifération clonale d’un blaste anormal au sein de la moelle osseuse. Des anomalies moléculaires sont décrites au diagnostic dans environ 50% des leucémies aigües. Elles permettent, avec les autres caractéristiques des blastes, d’expliquer le phénotype de la maladie, d’établir un pronostic au patient et de guider les thérapeutiques. Le suivi de la maladie résiduelle par la quantification de certaines de ces anomalies constitue un marqueur pronostique spécifique de la maladie. Bien connu pour plusieurs anomalies moléculaires récurrentes, le suivi de la MRD n’est pas applicable pour des anomalies rares comme les fusions de NUP98 en raison de l’absence de méthode de quantification existante. Les réarrangements de NUP98 représentent un groupe de LAM au pronostic défavorable, dans ce travail nous montrons les résultats du suivi rétrospectif de deux patients NUP98-KDM5A et d’un patient NUP98-NSD1 par la technique de PCR digitale. Sur ces trois patients, la quantification des transcrits montre une bonne corrélation avec les données des marqueurs cytométriques et de surexpression de WT1 lorsqu’ils sont disponibles, avec semble-t-il un moindre effet de la dilution et une meilleure sensibilité. D’autres études seront nécessaires pour enrichir les connaissances sur les LAM-NUP98 et leurs suivis et pour améliorer à terme le devenir des patients.

Résumé traduit

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