• Langue : Français
• Discipline : Sciences de la Vie et de la Santé
• Identifiant : 2003LIL10028
• Type de thèse : Doctorat
• Date de soutenance : 01/01/2003

Résumé en langue originale

Notre contribution à la cartographie nous a permis: - d'une part à d'enrichir la carte humaine et celle de la souris, en localisant cinq nouveaux gènes intervenant dans le métabolisme des lipoprotéines: LEP en 7q31.2, FATP1 en 19p13.1, et les trois gènes murins Ppara,Ppa;rJet Ppargdans les régions 1SE, 17B et 6Ft - d'autre part, de rechercher un nouveau gène en utilisant, et les données des cartes, et les outils issus du Projet Génome Humain. Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HPS),actuellement considéré comme une pathologie associée aux organelles dérivées de l'appareil de Golgi, de transmission autosomique récessive, est génétiquement hétérogène, puisqu'au moins six gènes (HPS1 à 6) sont connus. La caractérisation moléculaire,avec des BACs ordonnés, d'un réarrangement chromosomique complexe familial chez un patient porteur d'un syndrome HPS sporadique, nous a permis de proposer l'existence d'un gène supplémentaire pour ce syndrome.