Université Lille1 - Sciences et Technologies Contribution à la cartographie chromosomique Contribution to the understanding of thee cytogenetic maps 616.042 Lipoprotéines Métabolisme Chromosomes Cartes Hybridation in situ Génome humain Hermansky-Pudlak, Syndrome d' Text Electronic Thesis or Dissertation fr Notre contribution à la cartographie nous a permis: - d'une part à d'enrichir la carte humaine et celle de la souris, en localisant cinq nouveaux gènes intervenant dans le métabolisme des lipoprotéines: LEP en 7q31.2, FATP1 en 19p13.1, et les trois gènes murins Ppara,Ppa;rJet Ppargdans les régions 1SE, 17B et 6Ft - d'autre part, de rechercher un nouveau gène en utilisant, et les données des cartes, et les outils issus du Projet Génome Humain. Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HPS),actuellement considéré comme une pathologie associée aux organelles dérivées de l'appareil de Golgi, de transmission autosomique récessive, est génétiquement hétérogène, puisqu'au moins six gènes (HPS1 à 6) sont connus. La caractérisation moléculaire,avec des BACs ordonnés, d'un réarrangement chromosomique complexe familial chez un patient porteur d'un syndrome HPS sporadique, nous a permis de proposer l'existence d'un gène supplémentaire pour ce syndrome. application/pdf 1 : 1 Mo https://pepite-depot.univ-lille.fr/RESTREINT/Th_Num/2003/50376-2003-115.pdf Geffroy Sandrine 1900-01-01 075586185 2003LIL10028 2003-01-01 Sciences de la Vie et de la Santé Université Lille1 - Sciences et Technologies 026404184 Doctorat non oui Martinville Bérengère de 104544783 ddc:610 ASCII PDF 9999 restriction 2012-01-01 9999-01-01 restriction 2012-01-01 9999-01-01