• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Anatomie et cytologie pathologiques
• Identifiant : 2013LIL2M154
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 20/06/2013

Résumé en langue originale

Le carcinome rénal à translocation est une entité rare de description récente. Le but de notre étude était de caractériser cette tumeur sur le plan clinique et morphologique, d’étudier la corrélation entre l’immunomarquage avec l’anticorps anti-TFE3 et la mise en évidence d’un réarrangement du gène TFE3 en hybridation in situ (FISH), et enfin de rechercher d’éventuelles mutations des gènes KRAS et BRAF. Une étude clinique, morphologique, immunohistochimique avec l’anticorps anti-TFE3 et par technique FISH avec la sonde TFE3 a été réalisée sur 26 cas. La recherche de mutation KRAS et BRAF a été effectuée par PCR puis pyroséquençage à partir d’ADN tumoral extrait d’échantillons inclus en paraffine. L’âge moyen de survenue était de 32.5 ans (7-76 ans), avec une large prédominance féminine (4.2:1). Deux patientes présentaient des antécédents de chimiothérapie, et une, de sclérose tubéreuse de Bourneville. Le mode de révélation était fortuit dans 40% des cas, révélé par une symptomatologie urinaire dans 60% des cas. L’architecture tumorale était papillaire (35%), solide (17%) ou mixte (48%). Les cellules tumorales étaient claires ou éosinophiles avec des atypies nucléaires marquées parfois focales et des calcosphérites dans 14 cas (54%). 12 cas étaient de stade pT1 (55%), 6 étaient pT2 (27%) et 4 pT3 (18%). Pour 4 patients, l’information n’était pas disponible. Trois patients de 22, 25 et 44 ans sont décédés de la maladie, une patiente de 15 ans est en vie avec des métastases vertébrales et bénéficie d’une thérapie ciblée. Tous les patients dont l’évolution a été péjorative présentaient des métastases ganglionnaires au diagnostic et une activité mitotique supérieure à 5 mitoses pour 10 champs à fort grossissement. L’immunomarquage avec l’anticorps anti-TFE3 était faible et hétérogène pour 6 cas (23%), modéré pour 10 cas (40%) et intense pour 9 cas (37%). Tous les cas étudiés ont été confirmés avec un réarrangement du gène TFE3 en FISH. L’analyse moléculaire des gènes KRAS et BRAF n’a pas montré de mutation. Les carcinomes rénaux à translocation touchent préférentiellement les sujets jeunes de sexe féminin mais peuvent survenir à tout âge. L’étude par immunohistochimie a une bonne valeur d’orientation mais doit obligatoirement être confirmée par une technique moléculaire. Ces tumeurs ne présentent pas de mutations des gènes KRAS et BRAF. Une activité mitotique supérieure à 5 mitoses et l’envahissement ganglionnaire semblent être des facteurs de mauvais pronostic.

Résumé traduit

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