• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2018LILUM296
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 27/09/2018

Résumé en langue originale

Résumé : La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie multi-systémique. Les principales atteintes sont dermatologiques, ophtalmologiques, neurologiques, orthopédiques et oncologiques. Les patients sont prédisposés à développer des tumeurs bénignes et malignes. Les différents référentiels existants posent les bases d’un suivi systématique avec une surveillance pédiatrique particulière. Les objectifs principaux de ce travail étaient de caractériser la population pédiatrique NF1 pour connaître la prévalence des complications par organes et de mener un chemin clinique afin d’évaluer la concordance dans la prise en charge du suivi des patients au Centre Hospitalo-Universitaire de Lille atteints de NF1 par rapport aux recommandations nationales françaises publiées en 2002. Entre 2004 et 2014, 205 patients ont été inclus dans cette étude. Un quart des patients avaient des difficultés des apprentissages, 22% présentaient un trouble attentionnel, 14 % avaient des céphalées et 3,9% une épilepsie. Les neurofibromes (NF) cutanés et sous-cutanés étaient présents chez 18,5% des patients, les NF plexiformes superficiels chez 13,2%, les NF plexiformes profonds chez 23% et les xanthogranulomes juvéniles chez 4,8%. Ils étaient 23% à présenter une baisse d’acuité visuelle, 14,6% une anomalie du champ visuel et 9,3% une anomalie du fond d’oeil. Environ 13% des patients avaient une scoliose, 3,4% une fracture et 4,4% une pseudarthrose congénitale ou secondaire à une fracture. Un gliome des voies optiques (GVO) était diagnostiqué chez 13,7% des patients. 3% des patients avaient d’autres tumeurs, toutes cérébrales à l’exception d’un cas de tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques. Pour l’ensemble des quatre spécialités suivantes : neurologie, ophtalmologie, orthopédie et/ou dermatologie, les patients assistaient à 6,1 +/- 5,2 consultations au cours de ce suivi soit 26,4% des consultations annuelles de suivi attendues. Les patients âgés de 1 à 5 ans suivis pendant cette tranche d’âge avaient 34,7% des consultations de suivi attendues sur la période, ceux âgés de 5 à 13 ans 22,7% et ceux de 13 à 17 ans à 16,9%. La durée médiane de suivi était de 5 ans (2-8). Les écarts de prise en charge sont importants et peuvent s’expliquer par une faible adhésion des patients, le besoin d’adapter ces recommandations (groupe de patients plus à risque, tranche d’âge) mais également d’améliorer la prise en charge proposée en optimisant les stratégies de suivi à long terme.

Résumé traduit

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