• Langue : Français
• Discipline : Pharmacie. Biologie médicale
• Identifiant : 2018LILUE044
• Type de thèse : Doctorat de pharmacie
• Date de soutenance : 14/04/2018

Résumé en langue originale

Les hémoglobinopathies représentent aujourd’hui un important problème de santé publique dans le monde mais également en France suite aux flux migratoires importants de ces dernières années. En dehors des syndromes drépanocytaires et thalassémiques majeurs, les autres variants symptomatiques de l’hémoglobine sont plus rares, de diagnostic plus difficile et peu étudiés. Nous avons donc réalisé une rétrospective des moyens diagnostiques et des complications cliniques de tous les cas d’hémoglobines instables et hyperaffines identifiées ou suivis au laboratoire de Biochimie du Centre de Biologie Pathologie Génétique du CHRU de Lille depuis 1993, grâce notamment à des fiches de recueil de données pour chaque variant. Les techniques de diagnostics utilisées par le laboratoire (Electrophorèse capillaire, CLHP, Isoélectrofocalisation) n’étaient informatives que dans 40% des cas (4 variants instables et 3 variants hyperaffins) montrant bien l’importance indispensable d’un séquençage moléculaire des gènes de l’hémoglobine en cas de suspicion. Notre étude concernait un nombre peu important de patients (n=33) mais révélait un haut niveau de complications (19 patients sur 33 ont fait au moins une complication). L’objectif final de cette étude était de pouvoir améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi de ces patients qui est pour le moment totalement empirique.

Résumé traduit

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