• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Anatomie et cytologie pathologiques
• Identifiant : 2018LILUM117
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 18/05/2018

Résumé en langue originale

Contexte : Les anomalies déficitaires longitudinales du rayon radial sont rares. Ces malformations vont de l'hypoplasie du pouce à l'agénésie du radius. Leur diagnostic anténatal reste difficile. La foetopathologie est actuellement considérée comme le gold standard en pathologie foetale pour le bilan exhaustif des malformations congénitales. Le but de notre étude est d'évaluer l'impact de l'examen foetopathologique sur le diagnostic étiologique de ces malformations. Méthode : Il s'agit d'une étude observationnelle, rétrospective et monocentrique. Nous avons analysé les données des examens foetopathologiques réalisés à l'Institut de Pathologie du CHRU de Lille, entre janvier 2000 et juin 2017. Le critère d'inclusion était une anomalie déficitaire longitudinale pré-axiale des membres supérieurs, diagnostiquée à l'autopsie. Les données anténatales, autoptiques, radiographiques, cytogénétiques, moléculaires et les conclusions du conseil génétique ont été recueillies. Nous avons comparé les diagnostics anté et post-nataux et répertorié les étiologies de ces malformations. Résultats : 69 patients ont été inclus: 13 foetus morts in utero, 55 foetus issus d'une interruption médicale de grossesse et un nourrisson. Dans 72,5 % des cas, les anomalies radiales étaient détectées lors du suivi échographique de la grossesse. Le diagnostic étiologique anténatal était confirmé par le caryotype dans 22 % des cas et une hypothèse était évoquée dans 33 % des cas. Dans 10 % des cas, l'autopsie confirmait les données anténatales, sans montrer d'autre information. Dans 32 % des cas, elle apportait des données complémentaires, confortant le diagnostic étiologique anténatal. Dans 33 % des cas, l'examen foetopathologique permettait de déterminer l'étiologie, directement ou par l'intermédiaire du conseil génétique. Nous avons identifié des causes chromosomiques (29 %), des causes syndromiques (17 %), des associations malformatives (23 %), des causes environnementales ou tératogènes (4 %) et une maladie des brides amniotiques. Dans un quart des cas, l'étiologie restait inconnue. Conclusion : Notre étude a démontré l'intérêt de l'autopsie pour le diagnostic étiologique des anomalies déficitaires longitudinales du rayon radial. La médecine foetale nécessite une prise en charge multidisciplinaire où la foetopathologie a une place importante. Les progrès de l'imagerie foetale et de la biologie moléculaire devraient permettre de mieux connaître la pathologie foetale et de poser des diagnostics précis.

Résumé traduit

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