• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
• Identifiant : 2017LIL2M390
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 06/10/2017

Résumé en langue originale

Introduction : La dystrophie myotonique (DM) associe manifestations neuromusculaires, cardio-respiratoires et endocriniennes. L'objectif de ce travail était d’apprécier la prévalence anomalies échographiques thyroïdiennes et des facteurs pouvant contribuer à leur survenue dans une population de dystrophie myotonique (DM). Méthode : Une évaluation endocrinienne standardisée (clinique, biologique et échographique thyroïdienne) a été proposée aux 127 patients DM, confirmés génétiquement, adressés de 2000 à 2016 par un Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires. Onze patients ont refusés d’être inclus. Les 116/127 patients ayant accepté ont été répartis en 2 groupes (UsG et UsNG) selon la présence ou non d'un goitre échographique (volume inférieur (UsNG) ou supérieur à 18 ml (UsG)). Résultats : La population (femmes : 61.2%) présentait au moins un nodule ou goitre palpable dans 29.3%. Un goitre échographique (UsG) et un nodule échographique (UsNodule) était présent dans respectivement 38.8% et 60.3%. Le BMI (28±7 vs. 25±6 kg/m²) et la fréquence de CPT (17.8% vs. 1.4%) étaient significativement supérieurs dans le groupe UsG par rapport au groupe UsNG. Le volume thyroïdien était corrélé positivement au BMI (p=0.015) et à la parité (p=0.036), et inversement corrélé à la TSH (p<0.001) et à la vitamine D (p=0.023), mais pas avec le nombre de répétitions CTG. Onze des 45 patients UsG (8 cancers diagnostiqués) et 5 des 71 patients UsNG (1 cancer diagnostiqué) ont bénéficié d’une thyroïdectomie totale; 9/11 avaient un CPT (6 micro- dont un pT3, 3 macro- dont 2 de risque intermédiaire). 22% des 9 CPT (dont 1 macroCPT) ont été détectés via l’échographie, sans anomalie morphologique palpable associée. Conclusion : Près de 8% de notre population avait un PTC. Deux tiers d’entre eux étaient des microcancers, suggérant que la prévalence accrue de cancers thyroïdiens, récemment mise en évidence chez les patients DM, pourrait s’expliquer par la hausse du nombre de microcancers, antérieurement non-diagnostiqués. Le syndrome métabolique était le principal facteur impactant le volume thyroïdien.

Résumé traduit

...