• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
• Identifiant : 2017LIL2M267
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 28/06/2017

Résumé en langue originale

Contexte : La prévalence grandissante des nodules thyroïdiens, abondamment cliniquement et échographiquement diagnostiqués contraste avec la faible proportion de cancers en leur sein. L’enjeu en pathologie nodulaire thyroïdienne est de résoudre le dilemme diagnostique des nodules de cytologie indéterminée, afin de limiter le nombre de chirurgies diagnostiques. La mutation hot spot BRAFV600E, spécifique des carcinomes papillaires thyroïdiens (CPT), est la plus fréquente des anomalies moléculaires identifiées sur produit de cytoponction thyroïdienne. Le but de notre travail était de mettre au point la technique de détection de la mutation BRAFV600E sur produit de cytoponction et d’étudier son intérêt dans l’évaluation diagnostique des nodules thyroïdiens au CHRU de Lille. Méthode : Nous avons rétrospectivement répertorié les données cliniques, échographiques, cytologiques, histologiques et de biologie moléculaire de 143 patients ayant bénéficié de la recherche de la mutation BRAFV600E sur produit de cytoponction de nodule thyroïdien entre mars 2010 et juillet 2016. Résultats : La mutation a été identifiée dans 17 prélèvements, soit 12 % des nodules de notre série. Plus particulièrement, seulement 4 % des nodules de cytologie indéterminée étaient porteurs de la mutation (représentant 14 % des nodules Bethesda III et 8 % des nodules Bethesda V, tandis qu’elle n’a été détectée dans aucun des nodules Bethesda IV). Les sensibilités diagnostiques de ce test, calculées au sein de l’ensemble des nodules opérés, puis des nodules de cytologie indéterminée ayant été opérés, étaient respectivement de 30 % (IC95% [18.8;44.1]) et de 12 % (IC95% [2,55; 31,2]), augmentant les performances diagnostiques de l’examen cytologique dans notre série de 5,4 % seulement. Bien qu’associée aux sous-types histologiques agressifs (53 % vs. 16 %, p=0,02), sa faible prévalence ne nous a pas permis de lui justifier un intérêt pronostique à l’échelle individuelle. Conclusion : Les résultats de l’application de la recherche de la mutation BRAFV600E dans notre centre sont décevants, sa faible sensibilité diagnostique ne permettant pas de lever de façon significative l’incertitude diagnostique des nodules de cytologie indéterminée. D’autres outils de biologie moléculaire, de développement plus récent, pourraient être utilisés.

Résumé traduit

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