• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2016LIL2M320
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 05/10/2016

Résumé en langue originale

Contexte : L'insuffisance hépatocellulaire (IHC) est une entité rare. Elle est rapidement fatale en l'absence de traitement symptomatique et/ou étiologique. Il s'agit donc d'une urgence diagnostique. Or, une proportion importante d'IHC reste d'étiologie indéterminée, malgré des explorations à visée étiologique exhaustives. Le but de cette étude est de décrire la population de patients ayant présenté une IHC, ses caractéristiques, de tenter de déterminer les facteurs prédictifs d'une cause métabolique, de décrire les patients pour lesquels le bilan étiologique reste négatif et de compléter leurs explorations par de nouvelles méthodes de diagnostiques par séquençage ADN. Méthode : Il s'agit d'une étude rétrospective, descriptive et analytique. Nous avons analysé les données anamnestiques, cliniques et paracliniques de 100 patients ayant présenté une IHC, âgés de moins de 18 ans, entre 2005 et 2015 et hospitalisés au Centre hospitalier Régional et Universitaire de Lille. Nous avons divisé notre population en 2 groupes : les moins d'un mois et les plus d'un mois, leurs causes étant différentes. Résultats : Sur les 100 patients inclus ayant présenté une insuffisance hépatocellulaire, 31 patients avaient moins de 1mois (31%) et 69 plus de 1mois (69%). 19% présentaient une IHC d'origine métabolique, dont nous avons décrit les caractéristiques dans un second temps. Chez les 69 patients âgés de plus d'un mois, un taux normal ou peu élevé de TGP (p=0.05) et des difficultés alimentaires semblaient prédictifs d'une origine métabolique (p=0.02). Enfin, une étude par séquençage haut débit était réalisée, si de l'ADN était disponible, chez les patients avec IHC de cause indéterminée (19 patients). Cette technique permettait à ce jour un diagnostic chez 3 patients sur 4 dont analyse est terminée, pour lesquels nous détaillons rétrospectivement le phénotype. Conclusion : L'IHC est une urgence diagnostique et thérapeutique. Afin de poser un diagnostic étiologique le plus rapidement possible et permettre une prise en charge optimale, nous recommandons la réalisation précoce de l'ensemble des examens spécifiques des multiples désordres métaboliques potentiellement impliqués mais également des prélèvements à visée fonctionnelle et moléculaire dès le diagnostic d'IHC posé. Ces tissus permettront de compléter dans un second temps, les analyses par de nouvelles techniques de séquençage d'ADN.

Résumé traduit

...