• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Génétique Médicale
• Identifiant : 2016LIL2M314
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 04/10/2016

Résumé en langue originale

Contexte : L'identification de prédisposition génétique au cancer colorectal (CCR) chez un patient permet de lui proposer une surveillance adaptée, ainsi qu'à ses apparentés. De nombreux cas où une prédisposition est suspectée restent non élucidés après la recherche des syndromes de prédisposition les plus fréquents. Récemment, il a été décrit de nouveaux gènes de prédisposition au CCR, mais leur contribution n'est pas connue. Méthode : Les analyses suivantes ont été réalisées chez des patients adressés pour suspicion de prédisposition au CCR pour lesquelles les analyses de routine étaient négatives : recherche des mutations récurrentes de NTHL1, POLE et POLD1, recherche de la duplication récurrente de GREM1, recherche de mutations du gène AXIN2. Résultats : Deux mutations délétères de NTHL1 ont été mises en évidence chez un sujet porteur de polypose adénomateuse, ce qui est compatible avec le mode de transmission autosomique récessif de cette prédisposition. Aucune mutation des autres gènes n'a été mise en évidence. Conclusion : Les nouveaux gènes de prédisposition ont une contribution probablement modérée, mais il est important de les rechercher. Une stratégie de séquençage en panel pourrait avoir un intérêt.

Résumé traduit

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