• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
• Identifiant : 2016LIL2M305
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 30/09/2016

Résumé en langue originale

Contexte : Les déficits enzymatiques en OTC (OTCD) et en ASL (ASLD) sont les plus fréquents déficits du cycle de l'urée (UCD), révélés en période néonatale ou dans la petite enfance par un coma hyperammoniémique. Ces maladies sont rares et potentiellement très graves si le diagnostic est fait tardivement. Pourtant, elles sont traitables et savoir les reconnaître représente donc un enjeu majeur. Méthode : L'objectif de notre étude a été de caractériser de façon rétrospective le spectre clinique, biochimique et morphologique de 24 patients adultes atteints d'un déficit de cycle de l'urée (13 patients symptomatiques : 10 patients avec OTCD et 3 patients avec ASLD ; 11 patients asymptomatiques avec OTCD). Résultats : Le médiane de l'âge des patients de notre cohorte est de 34.5 ans (minimum : 20 ans; maximum : 81 ans), avec un âge médian aux premiers symptômes de 21 ans. Le coma hyperammoniémique est le mode typique de révélation de la maladie. A l'âge adulte, 6 patients/10 OTCD ne présentent pas de signes neurologiques graves, 3/10 des patients présentent des troubles du neurodéveloppement et 1/10 des signes neurologiques centraux acquis graves, essentiellement en lien avec les comas hyperammoniémiques. Les patients avec ASLD manifestent tous des troubles du neurodéveloppement graves. Les signes neurologiques les plus graves sont plus souvent présents chez les patients ayant eu des comas avec un pic d'ammoniémie élevée au cours de la première crise. Les femmes ASLD et OTCD (symptomatiques, asymptomatiques) sont celles qui présentent le plus d'hépatomégalies et/ou de stéatoses hépatiques. Les carences les plus fréquemment rencontrées chez les patients symptomatiques sont celles en 25 OH vitamine D, en vitamine B12, en zinc et en fer. Enfin, la plupart de ces formes révélées au cours de l'enfance présentent une minéralisation osseuse basse pour l'âge. Conclusion : A l'âge adulte, les manifestations cliniques des patients avec OTCD sont hétérogènes dans leur gravité (absence ou présence de séquelles neurologiques des comas hyperammoniémiques graves). Les patients avec ASLD ont tous des signes neurologiques graves. Le suivi doit être spécialisé sur le plan métabolique et réalisé en multidisciplinarité.

Résumé traduit

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