• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
• Identifiant : 2016LIL2M240
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 07/07/2016

Résumé en langue originale

Contexte : La glycogénose correspond à une pathologie héréditaire rare du métabolisme du glycogène. Elle est liée à un déficit enzymatique dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène. La glycogénose de type I correspond à une glycogénose hépato-rénale qui se manifeste par des hypoglycémies de jeûne court associées à une hyperlactatémie, une hypertriglycéridémie, une hyperuricémie et à une hépatomégalie. Sa sévérité est liée aux complications telles que les adénomes hépatiques, le retard de croissance, l'atteinte rénale et la déminéralisation osseuse. Certaines glycogénoses comme la glycogénose de type III et de type IX sont des glycogénoses hépatomusculaires, pouvant associer des manifestations musculaires. Méthode : Nous avons analysé en rétrospectif les caractéristiques phénotypiques de 30 patients suivis à l'âge adulte pour une glycogénose hépatique ou hépato-musculaire au centre de référence ou de compétence des maladies héréditaires du métabolisme du CHU de Lille, Tours et d'Angers. Le lien entre les données anamnestiques pédiatriques et la survenue des complications à l'âge adulte a été étudié. Résultats : 30 patients ont été inclus dans notre étude (18 type I dont 14 type la et 4 type Ib, 9 type III, 2 type IX et 1 type 6). L'âge moyen chez les patients GSD de type I est de 31.7+/-9 ans, avec un âge au diagnostic à 12,5+/-11,4 mois. 10 patients (55,5%) présentent des adénomes hépatiques avec un âge moyen d'apparition à 23+/-9,1 ans, 4 patients ont bénéficié d'une chirurgie hépatique pour des complications liées aux adénomes, 1 patient a présenté un carcinome-hépatocellulaire. 9 patients (50%) ont une protéinurie apparue à un âge moyen de 26,3+/-5,4 ans, 1 patiente est en attente de greffe hépato-rénale. 12 patients (70,5%) ont une déminéralisation osseuse. Parmi les GSD de type III, 2 patients (22%) ont une cirrhose et une fibrose hépatique, 6 patients (66,6%) ont un retentissement musculaire, 2 patients ont une cardiomyopathie. 6 patientes ont été suivies pour une grossesse. Conclusion : Les manifestations cliniques et le pronostic des GSD hépatiques et hépatomusculaires sont très hétérogènes à l'âge adulte. La difficulté à l'âge adulte est liée à la prise en charge des complications d'organes qui devient au premier plan. Le suivi doit être spécialisé sur le plan métabolique et en multidisciplinarité avec les spécialistes d'organes

Résumé traduit

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