• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Endocrinologie et métabolismes
• Identifiant : 2016LIL2M215
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 28/06/2016

Résumé en langue originale

Contexte : Le syndrome de MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) se caractérise par des atteintes diverses (neurologiques, cardiaques, diabète, rétinite pigmentaire, hypoacousie bilatérale), causé par la mutation 3243A>G de l’ADN mitochondrial. L’objectif de notre étude était de réaliser une analyse descriptive des patients présentant un syndrome de MELAS hospitalisés dans un service d’endocrinologie, diabétologie et métabolisme. Méthode : Nous avons recueilli rétrospectivement les données de 55 patients hospitalisés dans le service d’endocrinologie-diabétologie du CHRU de Lille présentant un syndrome de MELAS génétiquement identifié. Résultats : Nos patients présentaient une souffrance métabolique modérée (élévation postprandiale des lactates, élévation du rapport lactate/pyruvate). Tous nos patients présentaient une atteinte neurologique, 35 (63%) un diabète et 18 (37%) une atteinte hypophysaire. La survenue d’un AVC et l’âge précoce de découverte du diabète étaient associés à une hétéroplasmie leucocytaire (p=0,0004 et 0,0009) et urinaire (p=0,0029 et 0,0175) plus élevées. Les patients diabétiques avaient plus de rétinite pigmentaire (p=0,01) et d’anomalies EMG (p=0,04), un rapport lactate/pyruvate (p=0,04) plus élevé que les non diabétiques. Conclusion : Dans le syndrome de MELAS, les atteintes endocriniennes ne sont pas exceptionnelles et s’intègrent dans des formes plus sévères. Cette sévérité pourrait être liée à l’hétéroplasmie leucocytaire, voire urinaire. Les patients avec une hétéroplasmie élevée devraient bénéficier d’une évaluation neurologique, endocrinienne, glycémique, et métabolique plus rapprochée. Les patients diabétiques semblent montrer plus de manifestations de la maladie sur le plan ophtalmologique, ORL, rénal, neurologique et cardiologique et devraient bénéficier d’un suivi accru par rapport aux patients non diabétiques.

Résumé traduit

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