• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Néphrologie
• Identifiant : 2016LIL2M080
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 22/04/2016

Résumé en langue originale

Contexte : La tubulopathie proximale liée aux chaines légères (LCPT) est une cause commune de syndrome de Fanconi (SF). L’objectif de ce travail est de préciser les caractéristiques phénotypiques des LCPT au sein de notre population et d’évaluer l’évolution néphrologique avec analyse de la fonction tubulaire proximale, et hématologique. Méthode : Nous avons mené une étude rétrospective multicentrique regroupant des patients ayant présenté un SF dans un contexte de gammapathie monoclonale avec un diagnostic de LCPT à la PBR, entre 2010 et 2016. Résultats : 9 patients ont été inclus, majoritairement de sexe féminin (67%), âgés de 42 à 68 ans, consultant essentiellement pour insuffisance rénale chronique (67%). Tous présentent une gammapathie monoclonale à chaines légères K avec diagnostic de MM à la BOM, compliqué de lésions osseuses chez 44% des patients. La créatininémie médiane est de 14 mg/L [8,7 ; 16,2]. Les désordres métaboliques caractéristiques sont l’hypophosphatémie (89%), la baisse des bicarbonates plasmatiques (89%), l’hypouricémie (89%), l’amino-acidurie (78%), et la glycosurie (75%). Tous les patients présentent à la PBR une atteinte tubulaire proximale caractérisée par la présence (67%) ou l’absence (33%) d’inclusions cytoplasmiques. Une positivité de l’anticorps anti-chaines légères K est retrouvée au niveau du cytoplasme des cellules tubulaires. La créatininémie médiane est de 15,9 mg/L [9,0 ; 35,0] au dernier suivi avec, pour 6 patients sur 7, une maladie hématologique stable. Concernant l’évolution métabolique, la bicarbonatémie est le premier paramètre à se normaliser alors que des anomalies de la réabsorption du phosphate et de l’excrétion d’acide urique persistent, leur correction survenant à distance de la rémission hématologique. Lors de la récidive, les premières modifications sont la diminution du TmP/DFG et l’augmentation de l’EF (AU) aboutissant à une hypophosphatémie et à une hypouricémie alors que la bicarbonatémie reste normale. Conclusion : La tubulopathie proximale liée aux chaines légères représente donc un challenge diagnostique devant faire rechercher un myélome. Elle constitue un point d’appel dont le SF est un élément clé. Le suivi de ce SF doit d’ailleurs faire partie intégrante du suivi du patient notamment à l’heure des progrès thérapeutiques, avec une évolution en parallèle de la maladie hématologique.

Résumé traduit

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