• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Ophtalmologie
• Identifiant : 2016LIL2M061
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 30/03/2016

Résumé en langue originale

Contexte: La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie rare pouvant toucher l'enfant et l'adolescent. Les manifestations cliniques et leur évolution chez l'enfant seraient différentes de celles de l'adulte. Il n'y a que très peu d'études concernant les particularités de la NOHL chez l'enfant. Objectifs : L'objectif principal de ce travail était d'analyser le taux de récupération visuelle dans la NOHL de l'enfant. Les facteurs pouvant influencer cette récupération, tels que l'âge au début des symptômes et la taille de la papille optique ont été également étudiés. Notre objectif secondaire était de décrire les particularités cliniques de la NOHL pédiatrique ainsi que d'analyser la qualité de cette récupération visuelle. Méthode : L'acuité visuelle strictement supérieure à 3/10 (logMAR<0,5) à 2 ans minimum d'évolution était choisie comme critère de récupération. L'âge des enfants ayant récupéré a été comparé à celui de ceux qui n'ont pas récupéré. L'analyse statistique de la différence de taille de la papille optique, évaluée par 2 critères indépendants (l'indice de taille de la papille et l'aire du disque optique) a été effectuée dans le groupe des yeux avec et sans récupération. La qualité de récupération était jugée par la périmétrie statique automatisée et les tests de la vision colorée (indice de confusion colorée aux tests de classement). Résultats : 18 patients âgés de moins de 18 ans avec une médiane de suivi de 5 ans ont étés inclus. Les présentations bilatérales d'emblée, subaiguës ou à type d'amblyopie relative étaient aussi fréquentes que la forme séquentielle classique de l'adulte (baisse d'acuité visuelle brutale, unilatérale qui se bilatéralise en quelques semaines/mois). L'acuité visuelle a récupéré chez 78% des enfants toutes mutations confondues. La moyenne d'âge des patients avec récupération visuelle était de 8,5±3 ans versus 12.5±3.2 ans pour le groupe sans récupération. Une tendance (p=0.08) pour un lien entre la précocité du début de la maladie et une meilleure acuité visuelle finale a été établie. Bien que fréquente chez les enfants, la récupération visuelle était incomplète. Il persistait un déficit du champ visuel modéré (déficit moyen de 6.3± 4.4 dB), mais cause d'une gêne fonctionnelle car la récupération du scotome central se fait de façon fenêtrée. La vision des couleurs était anormale chez 93% chez les patients ayant récupéré: l'indice de confusion colorée était de 1.22±0.17 pour le test saturé de 15 Teintes de Farnsworth et de 1,76 pour le test désaturé de 15 Teintes de Lanthony. Nous n'avons pas mis en évidence de lien statistique entre l'acuité visuelle finale, le déficit moyen du champ visuel et l'indice de confusion colorée. Conclusion : Nos données indiquent la fréquence des formes bilatérales d'emblée et des formes atypiques de la NOHL chez l'enfant. La majorité des enfants atteints a présenté une récupération visuelle qui était néanmoins incomplète et dissociée.

Résumé traduit

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