• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Biologie Médicale
• Identifiant : 2015LIL2M319
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 12/10/2015

Résumé en langue originale

Mise au point du séquençage des gènes FUT1 et FUT2 et applications au centre national de référence pour les groupes sanguins : étude de 70 échantillons H-déflcients ou "Bombay" référencés dans le registre national des sujets présentant un phénotype érythrocytaire rare. Contexte. La transfusion des sujets de phénotype érythrocytaire « Bombay » ou « H-déficient » est rendue difficile par leur rareté et par la présence d'un anticorps naturel régulier anti-H1. Le Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS) a pour mission de participer à la prise en charge des cas de phénotypes sanguins rares qui représentent par leur nombre cumulé un enjeu de santé publique. L'objectif de ce travail était d'étudier génétiquement une cohorte de sujets de phénotype H-déficient référencés dans le registre national pour améliorer leur prise en charge et celle des futurs patients référés au CNRGS. Méthodes. Mise au point du séquençage des gènes FUT1 et FUT2 pour recherche des mutations causant le phénotype H-déficient dans la cohorte. Étude secondaire sérologique che? les sujets de génotype considéré d'intéiêt par utilisation de réactifs humains anti-H et de cartes gel-microfiltration ABO, sur hématies natives et traitées par les enzymes. Reclassement du phénotype H des sujets référencés et des concentrés de globules rouges (CGR) congelés à la Banque Nationale de Sang de Phénotype Rare (BNSPR). Résultats. Soixante-dix échantillons H-déficients ont été séquencés pour FUT1 parmi les 85 inclus. Des mutations homozygDtes ou hétérozygotes composites expliquant le phénotype ont été retrouvées chez 65 d'entre eux. Neuf de ces mutations n'étaient pas référencées par la Société Internationale de Transfusion Sanguine (ISBT). Ces données ont entraîné le reclassement de phénotypes initialement H:-1 en H:W1 pour 32 sujets du registre national. Pamii eux se trouvaient 15 donneurs actifs totalisant 61 CGR à la BNSPR, diminuant le stock d'unités congelées considérées H:-1 de 88 à 27 tout en augmentant d'un autre côté la sécurité transfusionnelle pour les receveurs H-déficients. Conclusion. Le CNRGS assure la sécurité transfusionnelle des sujets présentant un phénotype érythrocytaire rare. Grâce à cette étude, la prise en charge diagnostique et transfusionnelle des sujets de phénotype exceptionnel H-déficient a été améliorée. De nouvelles bases moléculaires pour ce phénotype ont également été mises en évidence.

Résumé traduit

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