• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Anatomie et cytologie pathologiques
• Identifiant : 2015LIL2M127
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 29/05/2015

Résumé en langue originale

Evaluation de la valeur diagnostique et pronostique de l’identification des transcrits de fusion KIAA1549-BRAF chez les patients atteints d’un astrocytome pilocytique : caractérisation moléculaire et immunohistochimique d'une série de soixante-douze cas Contexte : Le diagnostic de l’astrocytome pilocytique, tumeur de grade I du système nerveux central, intègre des données moléculaires récemment découvertes, en particulier la recherche de transcrits de fusion KIAA1549-BRAF, activateur de la voie oncogénique MAPK. Méthode : Nous avons utilisé une technique de RT-PCR conventionnelle pour la détection des transcrits de fusion KIAA1549-BRAF dans une population de 135 patients, enfants et adultes, atteints de tumeurs du système nerveux central, dont 72 cas d’astrocytome pilocytique, avec évaluation des performances diagnostiques du test, complétées par la recherche d’autres altérations moléculaires touchant la voie de signalisation MAPK. Résultats : Nous avons identifié un transcrit de fusion KIAA1549-BRAF dans 46 cas, avec une valeur prédictive positive pour le diagnostic d’astrocytome pilocytique de 100%, une valeur prédictive négative de 70,5%, une sensibilité de 62% (IC à 95% [0.52 ; 0.74] et une spécificité de 100% (IC 95% [0.94 ; 1]). Un transcrit de fusion était plus fréquemment identifié dans les tumeurs atteignant les patients de moins de 20 ans (70%), dans les tumeurs localisées en fosse postérieure (69%), dans les formes d’architecture biphasique (76%) et dans les tumeurs comportant un contingent de morphologie oligodendrogliale (75%). Aucune autre anomalie moléculaire activant la voie de signalisation MAPK n’était mise en évidence dans les astrocytomes pilocytiques. Il était retrouvé un transcrit de fusion KIAA1549-BRAF dans le tissu tumoral de 9 des 14 cas d’astrocytome pilocytique évolutifs. Conclusion : La valeur de la recherche de transcrits de fusion KIAA1549-BRAF par RT-PCR conventionnelle en tant que marqueur diagnostique des astrocytomes pilocytiques est confirmée dans notre cohorte, encourageant la poursuite de l’utilisation du test.

Résumé traduit

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