• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pédiatrie
• Identifiant : 2015LIL2M068
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 13/04/2015

Résumé en langue originale

Contexte : Un diagnostic précoce de maladie métabolique traitable permet une stabilisation voire une régression de la maladie. Les symptômes psychiatriques peuvent être un mode d’entrée dans ces maladies métaboliques, et peuvent rester isolés pendant plusieurs années. L’objectif principal de cette étude était de présenter les caractéristiques des symptômes psychiatriques dans notre cohorte de maladies héréditaires du métabolisme. Méthode : Le recueil des données psychiatriques était réalisé à partir des patients nés de 1994 à 2010, suivis ou ayant été suivis au CHRU de Lille (au sein du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l’enfant et de l’adulte) pour une maladie métabolique susceptible de présenter des symptômes psychiatriques. De plus, une enquête d’évaluation des connaissances et des pratiques des psychiatres de la région était réalisée. Résultats : Soixante-deux patients ont été inclus dans l’étude. Trente-six sur 62 des patients (58%) présentaient des symptômes psychiatriques. Chez 11 patients sur 35, les symptômes psychiatriques étaient primitifs, c’est-à-dire qu’ils précédaient les symptômes organiques. Chez 42,9%, ces symptômes précédaient le diagnostic de la pathologie métabolique. Les troubles du comportement étaient notés dans 80,5% des cas, des traits autistiques dans 25,7%, un syndrome dépressif dans 20% des cas. Les signes d’atypies devant faire évoquer une maladie métabolique étaient connus des psychiatres entre 19,7% et 78,7% selon le critère. Les maladies métaboliques les mieux connues des psychiatres étaient la maladie de Wilson (91,8%) et la maladie de Niemann-Pick type C (73,8%). Les autres pathologies restaient moins connues (entre 47,5% et 14,7% de bonnes réponses). Conclusion : Les symptômes psychiatriques font partie intégrante du tableau clinique de certaines pathologies métaboliques. Ainsi, ils doivent amener, comme n’importe quels autres symptômes, une démarche étiologique spécifique, adaptée. Ils peuvent conduire à un diagnostic précoce de la maladie, une prise en charge spécifique, avec l’objectif d’éviter la survenue des complications.

Résumé traduit

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