Université de Lille Malformations de l’oreille interne et surdités congénitales : une approche anatomique et génétique dans le bilan pré-implant cochléaire Génétique malformation surdité GJB2 SLC26A4 610 Surdité -- Génétique Surdité -- Chez l'enfant Oreille interne Malformations Implants vestibulaires Prothèses auditives Imagerie par résonance magnétique Surdité neurosensorielle Enfant Oreille interne malformations Implants cochléaires Imagerie par résonance magnétique Études d'associations génétiques Contexte : La surdité neurosensorielle congénitale touche 1 à 3 enfants pour 1000 naissances, avec une étiologie génétique prépondérante dans 80 % des cas. Environ 20 à 30 % de ces enfants présentent des malformations de l’oreille interne. Dans le cadre du bilan préimplant cochléaire, cette thèse vise à inventorier ces malformations selon la classification de Sennaroğlu et à établir les corrélations entre les profils anatomiques et les variants génétiques identifiés. Matériel et méthodes : Cette étude rétrospective monocentrique, menée au CHU de Lille entre 2015 et 2025, a inclus 229 enfants atteints de surdité neurosensorielle profonde congénitale. Le protocole d'exploration comprenait une IRM 1,5 Tesla (séquences haute résolution 3D T2 DRIVE) et un bilan génétique hiérarchisé : séquençage Sanger (gènes GJB2/GJB6) suivi, si nécessaire, d'une technique de séquençage de nouvelle génération (NGS). Résultats : Une malformation a été identifiée chez 24,9 % des patients, touchant le labyrinthe postérieur dans 58% des cas, principalement le CSC latéral, puis la cochlée dans 54% des cas, notamment des anomalies de partition de type IP-II. Sur le plan génétique, une cause a été prouvée chez 61 % des 155 patients explorés. Les gènes les plus fréquents sont GJB2 (40 %), SLC26A4 (7 %) et MYO15A (7 %). L’étude révèle des corrélations fortes : les mutations de SLC26A4 sont systématiquement associées à des malformations (Mondini ou EVA), tandis que GJB2 présente une imagerie normale dans 95 % des cas. L’anomalie IP-III s'avère pathognomonique de POU3F4, et l’agénésie des canaux semi-circulaires caractérise le syndrome CHARGE (CHD7). Conclusion : L'imagerie pré-implantatoire dépasse le simple cadre chirurgical pour devenir un véritable guide étiologique. L'approche diagnostique intégrée, combinant IRM haute résolution et techniques NGS élargies, est indispensable pour optimiser la prise en charge, affiner le pronostic de l'implantation et améliorer le conseil génétique aux familles. Electronic Thesis or Dissertation Text fr application/pdf 1 : 0 Ko https://pepite-depot.univ-lille.fr/RESTREINT/Th_Medecine/2026/2026ULILM234.pdf Sourbé Léa 1998-01-23 FR 299473287 2026ULILM234 2026-07-02 Médecine. Radiodiagnostic et imagerie médical Université de Lille (2022-...) thesis.degree.grantor_1 259265152 Doctorat de médecine non oui Dubrulle Frédérique intervenant_1 06065323X ddc:610 Dubrulle Frédérique Université de Lille (2022-...) Université de Lille Unicode PDF 50 restriction 2026-07-02 2027-07-01