• Langue : Français
• Identifiant : ULIL_SMIS_2025_068
• Faculté/Ecole : ILIS
• Date de soutenance : 02/07/2025
• Type de mémoire : Mémoire de Master
• Discipline : Ingénierie de la santé
• Parcours : Healthcare business et recherche clinique

Résumé

La drépanocytose est une maladie génétique fréquente et grave de l’hémoglobine, responsable de crises douloureuses, d’infections et de complications vasculaires dès la petite enfance. Non diagnostiquée à temps, elle constitue une cause importante mais évitable de mortalité infantile. Le dépistage néonatal permet une prise en charge précoce, réduisant significativement les complications. Depuis le 1er novembre 2024, la France a généralisé ce dépistage à tous les nouveau-nés, abandonnant l’approche ciblée selon l’origine des parents. Ce mémoire analyse les premiers effets de cette réforme à travers une approche mixte, combinant des entretiens semi-directifs avec des professionnels de santé et un questionnaire destiné au grand public. Les résultats montrent une adhésion majoritairement positive : les soignants saluent une mesure plus équitable et efficace, tout en signalant un besoin de formation et d’outils de communication. Le public, souvent peu informé, se montre favorable après explication. L’étude souligne l’importance de la prévention, de la pédagogie et de l’équité en santé pour garantir le succès et la pérennité de ce dépistage généralisé.

Résumé traduit

Sickle cell disease is a common and severe genetic disorder of hemoglobin, leading to painful crises, infections, and vascular complications from early infancy. Without early diagnosis, it is a major but preventable cause of infant mortality. Neonatal screening enables early care, significantly reducing complications. Since November 1, 2024, France has extended this screening to all newborns, replacing the targeted approach based on parental origin. This thesis evaluates the early effects of this reform through a mixed-method approach, combining semi-structured interviews with healthcare professionals and a questionnaire aimed at the general public. Results show broad support: professionals welcome a more equitable and effective measure, while also highlighting the need for training and better communication tools. The public, often unfamiliar with the disease, shows high acceptance once informed. The study underscores the importance of prevention, education, and health equity to ensure the long-term success of this universal screening program.