• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Pneumologie
• Identifiant : 2026ULILM109
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 29/04/2026

Résumé en langue originale

Introduction : Le spectre des mutations du CFTR entraîne des phénotypes allant de l'absence de symptômes à la mucoviscidose, avec une atteinte multi-organes. Les affections liées au CFTR font partie de ce spectre. Le diagnostic est souvent plus tardif et les atteintes cliniques moins sévères par rapport à la mucoviscidose. L'atteinte la plus fréquente est l'atrésie bilatérale des canaux déférents. Le but de cette étude est de décrire l'atteinte respiratoire clinique et scanographique parmi les patients ayant une atrésie des canaux déférents et porteurs de deux mutations du CFTR. Méthode : Nous avons réalisé une étude monocentrique rétrospective descriptive au CHU de Lille. Les patients adressés pour bilan d'atrésie des canaux déférents et ayant deux mutations hétérozygotes du CFTR ont bénéficié d'un bilan clinique complet comprenant une évaluation respiratoire (symptômes, spirométrie, scanner thoracique, ECBC), ORL (symptômes, scanner des sinus), digestive (bilan hépatique, imagerie hépatique). Le suivi respiratoire (spirométrie) a été possible pour 27 patients. Résultats : 122 patients ont été inclus de janvier 2002 à décembre 2025. 3 patients ont eu un diagnostic de mucoviscidose a posteriori. 20% ont des anomalies sur le scanner thoracique, (56% ont un épaississement des parois bronchiques, 3% des bronchectasies). 5% des patients avaient un trouble ventilatoire obstructif à l'inclusion et parmi ceux ayant eu un suivi, 11% ont développé un trouble ventilatoire obstructif. 15% des patients avaient des symptômes respiratoires. La valeur médiane du test de la sueur est de 65 mEq/L et 51% des patients avaient un test de la sueur positif. 19% des patients avaient des symptômes ORL. Il n'y a pas d'association significative entre l'atteinte scanographique et les symptômes respiratoires (p=0.34), ni avec la sévérité du génotype (p=l) ou les tests de la sueur positifs (p=0.15). Une association significative a été retrouvée entre les symptômes respiratoires et le fait d'être fumeur (actif ou sevré) (p=0.006). Conclusion : Parmi les patients ayant une AL-CFTR diagnostiquée via un bilan d'atrésie des canaux déférents, 20% d'entre eux ont une atteinte sur le scanner thoracique, 20 % ont des symptômes ORL et 15% ont des symptômes respiratoires associés. Une majorité reste asymptomatique en dehors de l'ABCD, ce qui est rassurant pour les patients avec un diagnostic non conclu à la naissance. Néanmoins une portion non négligeable présente d'autres atteintes, il est donc nécessaire de suivre ces patients, afin d'évaluer lesquels seraient éligibles à un éventuel traitement.