Université de Lille Épidémiologie des anomalies du métabolisme phosphaté dans la dysplasie fibreuse : étude observationnelle rétrospective monocentrique Dysplasie fibreuse diabète phosphaté phosphatémie TRP TmP/GFR 610 Dysplasie fibreuse des os Complications (médecine) Ostéomalacie Épidémiologie Hypophosphatémie familiale Épidémiologie Dysplasie fibreuse des os complications Dysplasie fibreuse polyostotique épidémiologie Ostéomalacie épidémiologie Hypophosphatémie familiale épidémiologie Prévalence Introduction : La dysplasie fibreuse (DF) peut s’accompagner d’un diabète phosphaté (DP) par fuite rénale liée à un excès de FGF23, aggravant la fragilité osseuse et les manifestations cliniques. Les données de prévalence, en particulier hors formes syndromiques, restent hétérogènes et souvent sous-documentées. L’objectif de ce travail était d’évaluer la prévalence du DP dans une cohorte adulte de DF, selon le phénotype monostotique (MFD) ou polyostotique (PFD), et décrire ses modalités diagnostiques. Patients et Méthodes : Étude rétrospective monocentrique (01/2022–12/2024) incluant les patients ? 18 ans avec DF confirmée (MFD/PFD/Syndrome McCune Albright (SMA)). Les données cliniques, biologiques et d’imagerie ont été extraites des dossiers. Le DP était défini par un TmP/GFR diminué (<0,84 mmol/L), quel que soit le TRP, ou par un TRP <0,85 lorsque le TmP/GFR n’était pas calculable. Les comparaisons utilisaient des tests de Student/Wilcoxon et Fisher. Résultats : Au total, 103 patients ont été inclus (36,9% d’hommes), âge moyen 46,1 ± 17,3 ans. On dénombrait 46 cas (44,7 %) de MFD, 57 (55,3%) de PFD, dont 8 SMA. La phosphorémie était disponible chez 76 patients à l’inclusion (TRP 58/76). La prévalence de DP était de 36,8 % (28/76 ; IC95 % : 26,1–48,7%). Par phénotype, 6/32 (18,8%) cas chez les MFD vs 22/44 cas (50%) chez PFD (p = 0,005). Le DP était présent au diagnostic de DF dans 60,7% des cas (17/28) ; 71,4% des diagnostics ont été posés rétrospectivement (20/28). Trois patients PFD présentaient un DP intermittent. Le délai moyen entre les diagnostics de DF et de DP était de 10,2 ans (0–45), plus court en MFD (3,3 ± 1,9 ans) qu’en PFD (12,1 ± 12,4 ans), p < 0,0001. La phosphatémie (Ph) était significativement inférieure dans le groupe DP vs non DP (0,90 [0,80–0,90] mmol/L versus 1,10 [1,00–1,20] mmol/L, p < 0,0001). 15/28 cas de DP ont été portés avec une Ph entre 0,80–0,90 mmol/L. Un traitement conventionnel du DP a été administré chez 7/28 (25 %) des patients avec DP, pour une durée moyenne de 2,4 ans. Conclusion : Après application de cette définition, le DP concernait près d’un tiers des adultes avec DF, et sa prévalence dans les formes MFD, bien qu’inférieure aux PFD, est non négligeable. Ces résultats plaident pour un dépistage standardisé (phosphorémie, TRP et TmP/GFR) dès le diagnostic et au cours du suivi, y compris dans les formes monostotiques. Electronic Thesis or Dissertation Text fr application/pdf 1 : 0 Ko https://pepite-depot.univ-lille.fr/RESTREINT/Th_Medecine/2025/2025ULILM349.pdf Léguillette Tristan 1996-10-20 FR 294210636 2025ULILM349 2025-10-13 Médecine. Rhumatologie Université de Lille (2022-...) thesis.degree.grantor_1 259265152 Doctorat de médecine non oui Philippoteaux Cécile intervenant_1 162331649 ddc:610 Philippoteaux Cécile Université de Lille (2022-...) Université de Lille Unicode PDF 50