• Langue : Français
• Discipline : Médecine. Néphrologie
• Identifiant : 2014LIL2M374
• Type de thèse : Doctorat de médecine
• Date de soutenance : 16/10/2014

Résumé en langue originale

Contexte: En pratique clinique, établir l'origine génétique d'une néphropathie glomérulaire est difficile notamment par la faible accessibilité aux séquençages génétiques. Pourtant, ce diagnostic permet d'adapter le traitement et a des répercussions en cas de transplantation rénale. Méthode : Trente quatre gènes impliqués dans les néphropathies ont été séquencés par une technique de séquençage haut débit Illumina® chez des patients suivis pour un syndrome d'Alport ou une hyalinose segmentaire et focale. Après analyse des anomalies de séquence, la pathogénicité des mutations était établie à partir de différents critères tels que leur fréquence allèlique mineure, leur analyse in silico et les données de la littérature. Résultats : Vingt neuf patients ont été étudiés, 17 suivis pour un syndrome d'Alport et 12 pour une hyalinose segmentaire et focale. Huit mutations de COL4A5 et une de MYH9 ont été identifiées dans le premier groupe et une mutation de TRPC6 et une de COL4A3 ont été identifiées dans le second groupe. Conclusion : Le séquençage à haut débit permet d'élargir l'accès aux analyses génétiques et d'améliorer les performances diagnostiques. Les données génétiques obtenues par séquençage à haut débit ont permis de modifier certains diagnostics cliniques.

Résumé traduit

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